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La mutazione Genetica conferisce più presto rischio per lo sviluppo della Malattia del Parkinson usuale

Una collaborazione di 32 ricercatori in sette paesi, piombo dagli scienziati alla città universitaria della Clinica di Mayo in Florida, ha trovato che una mutazione genetica dicono conferisce un rischio per lo sviluppo di usuale più iniziale della Malattia del Parkinson.

Lo studio principale, pubblicato in Cervello, è importante perché il rischio viene da una singola mutazione dal nel gene presunto indotto PTEN della chinasi 1 che (PINK1). I Ricercatori avevano ritenuto che questo modulo raro di Parkinson sviluppato soltanto quando una persona ha ereditato le mutazioni in entrambi gli PINK1 alleli (uno da ogni genitore).

“Sappiamo che se avete mutazioni in entrambe le copie di PINK1, l'età all'inizio della volontà di Parkinson è solitamente più giovane di 45. Questo studio ha indicato che se una persona ereditasse una mutazione specifica in appena un gene PINK1, la malattia potrebbe svilupparsi circa all'età 55 circa. Al Contrario, i moduli nonfamilial di Parkinson si sviluppano circa all'età 65,„ dice il ricercatore senior dello studio, il Wolfdieter Springer, Ph.D. più comune, un neuroscenziato alla città universitaria della Florida della Clinica di Mayo.

Gli studi Genetici avevano suggerito che un singolo allele mutato PINK1 potrebbe confer un rischio oversize dello sviluppare la malattia. Ha catturato uno sforzo “sinergico„ molto efficace di clinico, strutturale ed i biologi delle cellule, con i genetisti ed i dati da migliaia di pazienti commoventi, mostrare come piombo allo sviluppo più iniziale di malattia, il Dott. Springer dice.

“Ha catturato una collaborazione internazionale reale per risolvere questo puzzle,„ dice.
PINK1 funziona con un altro gene, PARKIN, per assicurare che i mitocondri in neuroni rimangano sani. I mitocondri sono le centrali elettriche delle cellule e molti disordini del cervello, compreso Parkinson, sono caratterizzati da rottura nella produzione di energia in neuroni.

Nel funzionare, le proteine da entrambi i geni funzionano insieme per assicurare la disposizione sicura dei mitocondri nocivi dalla cella. Fanno questa mediante la produzione dell'indicatore della proteina che contrassegna i mitocondri nocivi che devono distruggersi. Questa procedura fa parte di un sistema elaborato “di controllo di qualità„ per i mitocondri.

“I mitocondri sono come la centrale atomica delle cellule che fornisce l'energia fantastica quando stanno funzionando bene,„ il Dott. Springer dice. “Ma, quando qualcosa va male, il risultato può essere catastrofico per la cellula cerebrale, causando il neurodegeneration.„

Le Mutazioni in entrambi gli alleli PINK1 (o nelle copie) o in entrambi i PARKIN alleli significano che la via di PINK1-PARKIN non può funzionare ed i mitocondri nocivi si accumulano in un neurone, piombo alla sua morte.

Questo studio ha indicato che una mutazione specifica (p.G411S) in una copia di PINK1 altera sostanzialmente questa stessa via inibendo la proteina prodotta dall'altro allele sano PINK1. “Questa mutazione rara ha un effetto oversize ed i livelli restanti di proteina funzionale PINK1 non sono abbastanza da fare fronte ai mitocondri nocivi,„ il Dott. Springer dice.

I risultati potrebbero avere implicazioni per altri disordini neurodegenerative, molte di cui caratterizzano il danno mitocondriale, lui dice.

Lo studio aveva cominciato con i risultati genetici quando uno degli autori principali, Andreas Puschmann, M.D., Ph.D., del Dipartimento della Neurologia, Ospedale Universitario di Skåne, Svezia, era i ricercatori ospiti alla Clinica di Mayo. I dati biologici Supplementari delle cellule e strutturali poi hanno fornito il meccanismo richiesto per spiegare il fenomeno osservato.

Sorgente: Clinica di Mayo