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La mutación Genética consulta riesgo para el revelado de la enfermedad de Parkinson anterior que usual

Una colaboración de 32 investigadores en siete países, llevada por los científicos en el campus de la Clínica de Mayo en la Florida, ha encontrado que consulta una mutación genética que dicen un riesgo para el revelado usual anterior de la enfermedad de Parkinson de que.

El estudio mayor, publicado en Cerebro, es importante porque el riesgo viene de una única mutación en el gen supuesto PTEN-inducido de la cinasa 1 (PINK1). Los Investigadores habían creído que este formulario raro de Parkinson desarrollado solamente cuando una persona heredó mutaciones en ambos alelos PINK1 (uno de cada padre).

“Sabemos que si usted tiene mutaciones en ambas copias de PINK1, la edad en el inicio de la voluntad de Parkinson sea generalmente más joven de 45. Este estudio mostró que si una persona heredó una mutación específica en apenas un gen PINK1, la enfermedad podría desarrollar aproximadamente la edad 55 o tan. Por El Contrario, los formularios nonfamilial de Parkinson desarrollan aproximadamente la edad 65,” dice al investigador mayor del estudio, el Saltador más común de Wolfdieter, Ph.D., neurólogo en el campus de la Florida de la Clínica de Mayo.

Los estudios Genéticos habían sugerido que un único alelo transformado PINK1 pudo consultar un riesgo excesivo de desarrollar la enfermedad. Tomó un esfuerzo “sinérgico” muy efectivo de clínico, estructural y los biólogos de célula, junto con genetistas y datos de millares de pacientes afectados, mostrar cómo llevó al revelado anterior de la enfermedad, el Dr. Springer dicen.

“Tomó una colaboración internacional real para resolver este rompecabezas,” él dice.
PINK1 trabaja con otro gen, PARKIN, para asegurarse de que las mitocondrias en neuronas siguen siendo sanas. Las mitocondrias son las centrales eléctricas de la célula, y muchos desordenes del cerebro, incluyendo Parkinson, son caracterizados por la desorganización en la producción energética en neuronas.

Al funcionar, las proteínas de ambos genes trabajan juntas para asegurar la eliminación segura de mitocondrias dañadas de la célula. Hacen esto produciendo una etiqueta de plástico de la proteína que etiqueta las mitocondrias dañadas que necesitan ser destruidas. Este procedimiento es parte de un sistema elaborado del “control de calidad” para las mitocondrias.

“Las mitocondrias son como la central el nuclear de una célula que proporciona a energía fantástica cuando se están ejecutando bien,” el Dr. Springer dice. “Pero, cuando sale mal algo, el resultado puede ser catastrófico para la neurona, causando el neurodegeneration.”

Las Mutaciones en ambos alelos PINK1 (o las copias) o en ambos PARKIN los alelos significan que el camino de PINK1-PARKIN no puede funcionar, y las mitocondrias dañadas acumulan en una neurona, llevando a su muerte.

Este estudio mostró que una mutación específica (p.G411S) en una copia de PINK1 empeora substancialmente este mismo camino inhibiendo la proteína producida del otro alelo sano PINK1. “Esta mutación rara tiene un efecto excesivo, y los niveles restantes de la proteína funcional PINK1 no son suficientes a hacer frente a mitocondrias dañadas,” el Dr. Springer dice.

Las conclusión podrían tener implicaciones para otros desordenes neurodegenerative, muchas cuyo daño mitocondrial de la característica, él dice.

El estudio había comenzado con conclusión genéticas cuando uno de los autores importantes, Andreas Puschmann, M.D., Ph.D., del Departamento de la Neurología, Hospital de la Universidad de Skåne, Suecia, era científico que visitaba en la Clínica de Mayo. Los datos biológicos estructurales y de la célula Adicionales entonces proporcionaron al mecanismo solicitado para explicar el fenómeno observado.

Fuente: Clínica de Mayo