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El pigmentosa de la retinitis puede ser reducido reprogramando el metabolismo de fotorreceptores, demostraciones del estudio

Los investigadores del centro médico (CUMC) de la Universidad de Columbia han demostrado que la baja de la visión asociada a una forma del pigmentosa de la retinitis (RP) puede ser reducida dramáticamente reprogramando el metabolismo de fotorreceptores, o los sensores de la luz, en la retina. El estudio, conducto en ratones, representa un nuevo enfoque al tratamiento del RP, en el cual la terapia apunta corregir las aberraciones metabólicas rio abajo de la enfermedad bastante que el defecto genético subyacente.

Las conclusión fueron publicadas hoy en línea en el gorrón de la investigación clínica.

“Aunque la terapia génica ha mostrado promesa en el RP, es complicado por el hecho de que los defectos en 67 genes se han conectado al desorden, y cada defecto genético requeriría una diversa terapia,” dijo al líder Stephen H. Tsang, Doctor en Medicina, doctorado, el profesor adjunto de László Z. Bitó de la oftalmología, patología y biología celular, y el instituto del estudio de la nutrición humana. “Nuestro estudio muestra que la reprogramación metabólica de la precisión puede perfeccionar la supervivencia y la función de varillas y de conos afectados en por lo menos un tipo de RP. Desde muchos, si no la mayoría, formas del desorden tenga el mismo desvío metabólico, precisión que reprograma podría concebible ser aplicado a una amplia gama de pacientes del RP.”

El RP, una forma heredada de la baja de la visión, es causado por los defectos genéticos que llevan a la avería y a la baja de varillas, los fotorreceptores en la retina que habilitan el periférico y la visión nocturna. En un cierto plazo, el deterioro de varillas compromete la función de los conos, los fotorreceptores color-que detectan. La gente con el RP comienza a experimentar baja de la visión en niñez, y muchas están ciegas para el momento en que alcancen edad adulta. Actualmente, no hay vulcanización o tratamiento efectivo para el RP, que afecta a cerca de 1 en 4.000 personas por todo el mundo.

Roces están entre lo más metabólico posible las células activas de la carrocería. Son determinado activos durante períodos de la oscuridad, cuando queman la glucosa para liberar energía. En un papel anterior, el Dr. Tsang y sus colegas teorizaron que las varillas deterioran en el RP, en parte, porque pierden la capacidad del d3ia de utilizar la glucosa para reconstruir el segmento exterior de las varillas (la porción de luz-absorción del fotorreceptor). “Presumimos que las varillas enfermas podrían ser rescatadas reprogramando metabolismo del azúcar,” dijimos al Dr. Tsang.

El Dr. Tsang probó esta hipótesis en ratones con una mutación en el gen Pde6 que rompe metabolismo de la varilla, llevando a RP-como desorden. Los ratones fueron tratados de modo que sus varillas no pudieran expresar Sirt6, un gen que inhibe metabolismo del azúcar.

El examen de fotorreceptores con electroretinografía mostró que los ratones tenían dimensiones importante mayores de salud de la varilla y del cono que mandos no tratados. Totales, los metabolomes (todos los metabilitos encontrados en un organismo) de los ratones tratados habían acumulado las moléculas necesarias para construir el segmento exterior. Además, las varillas y los conos sobrevivieron más de largo en los ratones tratados que en los mandos.

Mientras que el tratamiento prolongó importante la supervivencia de las varillas y de los conos enfermos, no previno su muerte eventual. “Nuestro reto siguiente es imaginar cómo ampliar el efecto terapéutico de la inhibición Sirt6,” dijo al Dr. Tsang.

“Aunque el tratamiento que fue utilizado en los ratones no se puede aplicar directamente a los seres humanos, varios inhibidores sabidos Sirt6 se podrían evaluar para el uso clínico,” según Vinit B. Mahajan, Doctor en Medicina, doctorado, investigador que contribuía de la universidad de Iowa. Los inhibidores incluyen a los moldes de la enzima llamados péptidos del thiomyristoyl, un pigmento común de la instalación conocido como quercetina, y vitexin, una substancia derivada del árbol del espino inglés.

El Dr. Tsang conocido, “los estudios es más lejos necesario explorar la posibilidad emocionante que la reprogramación metabólica de la precisión se puede utilizar para tratar otras formas del RP y de la degeneración retiniana.”

Source:

Columbia University Medical Center