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Los investigadores de VIB desarrollan la nueva herramienta para diagnosticar fiebre mediterránea familiar

Los investigadores en VIB y la universidad de Gante han desarrollado una herramienta para diagnosticar fiebre mediterránea familiar (FMF). Determinado común entre poblaciones mediterráneas, esta enfermedad genética es caracterizada por la inflamación, la fiebre y el dolor severo. Debido a su diagnosis compleja, los pacientes siguen siendo a menudo no tratados durante muchos años, que pueden llevar eventual a la insuficiencia renal. En colaboración con hospital de la universidad de Gante y hospital de la universidad de Amberes, VIB y la universidad de Gante ahora están proyectando juicios clínicas para validar más lejos el immunodiagnosis de FMF. El estudio se publica en el gorrón científico de cabeza PNAS.

En la cuenca mediterránea, incluyendo el Oriente Medio y el Cáucaso, FMF tiene una incidencia entre 1 y 2 por 1.000 habitantes. FMF se diagnostica generalmente durante niñez, después de lo cual un tratamiento diario, de por vida es necesario. Sin embargo, la diagnosis exacta es complicada por varios factores: otras enfermedades autoinflammatory muestran síntomas similares, el retrato clínico es a menudo incompleto en niños jovenes, los signos anormales pueden ocurrir, y los antecedentes familiares sugestivos están faltando a veces. La diagnosis incorrecta o última a menudo incluso lleva a la cirugía y, final, a la insuficiencia renal innecesarias.

Interés mundial
El laboratorio de profesor Mohamed Lamkanfi (universidad de VIB-Gante) desarrolló una opción para la diagnosis inadecuada de hoy, segregando eficientemente a pacientes de FMF de la gente que sufría de otras enfermedades autoinflammatory e individuos sanos. La herramienta descubre cambios en la reacción inmune al pyrin, una proteína de la carrocería que se transforme generalmente en FMF. Después de pruebas acertadas en ratones, la herramienta se ha validado en 13 pacientes en colaboración con médicos de Bélgica y de Italia.

Profesor Mohamed Lamkanfi (universidad de VIB-Gante): “Como pasos siguientes, estamos fijando juicios clínicas en Bélgica para la cual estemos buscando activamente a voluntarios - los pacientes y gente de FMF que sufre de desordenes inflamatorios relacionados. Estas juicios se financian por, entre otros destacamentos, el Consejo de Investigación europeo y FWO (asiento de investigación - Flandes). Además, los laboratorios de los Países Bajos y de la Italia han expresado ya interés. También estamos explorando colaboraciones posibles con los socios industriales para hacer nuestro método disponible como estuche diagnóstico.”

Solicitud de patente
La nueva herramienta podía ser buenas noticias para los millares de gente con un fondo mediterráneo. Sin embargo, en casos raros, FMF también afecta a otras personas. El profesor Lamkanfi y sus personas ha expresado la ambición para comenzar las juicios clínicas cuanto antes. Mientras tanto, una solicitud de patente para la invención se ha presentado.

Source:

VIB - Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology