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L'étude neuve trouve la tige génétique entre la maladie de Parkinson et le déclin cognitif

Bien que les sympt40mes de cachet de la maladie de Parkinson (PD) - tels que la secousse involontaire, la lenteur du mouvement et la rigidité de muscle - soient liés au mouvement, la preuve récente a proposé que le handicap de mémoire joue un rôle de grande taille de qualité de vie diminuée et le fardeau mis sur des travailleurs sociaux. Une étude neuve aboutie par des chercheurs au centre d'Ann Romney pour les maladies neurologiques à Brigham et à hôpital des femmes constate que les mutations dans le gène pour le glucocerebrosidase (GBA), connu pour être un facteur de risque pour le palladium, ont également une influence puissante sur le développement du déclin cognitif. L'étude est accessible en ligne et publiée dans l'édition de novembre des annales de la neurologie, le tourillon de l'association neurologique américaine.

« Je crois que c'est l'aube du médicament personnalisé pour la maladie de Parkinson, » a indiqué l'auteur Clemens correspondant Scherzer, DM, professeur agrégé de la neurologie, qui aboutit le laboratoire de Neurogenomics et l'initiative de médicament personnalisée par Parkinson de l'hôpital de Brigham et de femmes et de la Faculté de Médecine de Harvard. « C'est l'une des plus grandes évaluations des patients longitudinales avec la maladie de Parkinson, et nous croyons que ses analyses aideront à fixer ce qui est actuel cassé avec des tests cliniques pour des patients. Nous voyons des tests cliniques plus précis qui aideront à apparier le thérapeute droit avec le patient droit comme prochaine opération logique. »

Deux copies défectueuses du gène de GBA sont connues pour entraîner la maladie de Gaucher, un trouble d'enfance qui entraîne la mort par l'âge deux ou les complications neurologiques sévères. Une copie défectueuse du gène était par le passé vraisemblablement de peu de conséquence, mais a récent apparu comme facteur de risque classique pour la maladie de Parkinson.

L'état neuf a examiné 2.304 patients des USA, Canada et Europe, constatant que 10 pour cent ont transporté les défectuosités une (ou plus) dans les copies du gène de GBA. Les patients transportant une copie défectueuse de gène de GBA ont eu un risque accru des pannes de mémoire. Cet effet était le plus ennuyeux pour des patients transportant une copie de GBA avec le type le plus sévère de défectuosité -- connu comme mutation névropathique de GBA -- quel risque de développer le déclin cognitif au fil du temps a été augmenté de 217 pour cent. Environ la moitié des transporteurs d'une mutation névropathique de GBA a développé le handicap cognitif global dans un délai de dix ans de diagnostic avec Parkinson. Parmi les patients de palladium sans mutation, seulement environ 20 pour cent ont développé ce déclin dans la fonction cognitive.

Les traitements pour la maladie de Gaucher ont été procurables depuis 1994. Scherzer et collègues espèrent que leurs découvertes ouvriront la trappe pour un type complet neuf de tests cliniques en Parkinson -- essais GBA-dirigés conçus pour éviter proactivement des pannes de mémoire dans les patients présentant des sympt40mes liés au mouvement. Ils estiment que de tels essais novateurs et agiles auraient besoin 25 fois de moins essais conventionnels de patients puis, avec des coûts réduits et une meilleure chance de succès.

Plus de 15 tests cliniques précédents pour des médicaments conçus pour ralentir ou arrêt Parkinson ont été peu concluants ou ont échoué, peut-être en partie, des notes de Scherzer, en raison des modèles d'essai encombrants et inefficaces. Scherzer et ses collègues espèrent que leurs découvertes respireront la durée neuve dans un meilleur modèle d'essai et l'intérêt des sociétés pharmaceutiques d'aborder Parkinson.

« Nous avons maintenant lancé un consortium avec le Michael J. Fox Foundation et industrie pour remonter une trousse à outils pour des essais GBA-dirigés et moléculairement visés en palladium, » a dit Scherzer. « Cette trousse à outils sera un moyen ouvert pour tous les scientifiques et pharma, et comportera des tests de gène, des biomarqueurs, et des paramètres cliniques requis pour des essais couronnés de succès d'épreuve-de-concept en palladium. De plus petits, plus efficaces essais retirent un grand barrage d'entrée pour des compagnies de pharma. C'est de bonnes nouvelles pour le développement et les patients de médicament. »

Source:

Brigham and Women's Hospital