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Il nuovo studio trova il collegamento genetico fra la malattia del Parkinson ed il declino conoscitivo

Sebbene i sintomi dell'marchio di garanzia della malattia del Parkinson (PD) - quali l'agitazione involontaria, la lentezza di movimento e la rigidità del muscolo - siano collegati con movimento, la prova recente ha suggerito che il danno di memoria giocasse un ruolo oversize nella qualità di vita diminuita ed il carico collocato sui badante. Un nuovo studio piombo dai ricercatori nel centro di Ann Romney per le malattie neurologiche a Brigham ed all'ospedale delle donne trova che le mutazioni nel gene per glucocerebrosidasi (GBA), conosciuto per essere un fattore di rischio per palladio, egualmente hanno un'influenza potente sullo sviluppo del declino conoscitivo. Lo studio è accessibile in linea e pubblicato nell'edizione degli annali della neurologia, il giornale di novembre dell'associazione neurologica americana.

“Credo che questa sia l'alba di medicina personale per la malattia del Parkinson,„ ha detto l'autore Clemens corrispondente Scherzer, il MD, professore associato della neurologia, che piombo il laboratorio di Neurogenomics e l'iniziativa della medicina personale Parkinson dell'ospedale delle donne e di Brigham e della facoltà di medicina di Harvard. “Questa è una di più grandi valutazioni longitudinali dei pazienti con la malattia del Parkinson e crediamo che le sue comprensioni contribuiscano a fissare che cosa è corrente rotto con i test clinici per i pazienti. Vediamo i test clinici più precisi che contribuiranno a abbinare il terapista giusto con il paziente giusto come il punto logico seguente.„

Due copie difettose del gene di GBA sono conosciute per causare la malattia di Gaucher, un disordine di infanzia che causa la morte dall'età due o dalle complicazioni neurologiche severe. Una copia difettosa del gene era una volta probabilmente di poca conseguenza, ma recentemente è emerso come fattore di rischio comune per la malattia del Parkinson.

Il nuovo rapporto ha esaminato 2.304 pazienti dagli Stati Uniti, Canada ed Europa, trovanti che 10 per cento hanno portato uno (o più) disertano nelle copie del gene di GBA. I pazienti che portano una copia difettosa del gene di GBA hanno avuti un rischio aumentato di difficoltà di memoria. Questo effetto era più importuno per i pazienti che portano una copia di GBA con il tipo più severo di difetto -- conosciuto come mutazione neuropatica di GBA -- di chi rischio di sviluppare il declino conoscitivo è stato aumentato col passare del tempo di 217 per cento. Approssimativamente la metà dei portafili di una mutazione neuropatica di GBA ha sviluppato il danno conoscitivo globale in dieci anni di diagnostica con Parkinson. Fra i pazienti del palladio senza una mutazione, soltanto circa 20 per cento hanno sviluppato questo declino nella funzione conoscitiva.

Le terapie per la malattia di Gaucher sono state disponibili dal 1994. Scherzer ed i colleghi sperano che i loro risultati aprano la porta per completamente un nuovo tipo di test clinici in Parkinson -- prove GBA-dirette destinate dinamico per impedire le difficoltà di memoria in pazienti con i sintomi in relazione con il movimento. Stimano che tali prove innovarici e agili abbiano avuto bisogno 25 volte di meno prove convenzionali dei pazienti poi, con i costi diminuiti e una migliore possibilità di successo.

Più di 15 test clinici precedenti per i farmaci destinati per rallentare o l'arresto Parkinson sono stati inconcludenti o hanno venuti a mancare, forse in parte, le note di Scherzer, dovuto le progettazioni di prova ingombranti ed inefficienti. Scherzer ed i suoi colleghi sperano che i loro risultati inforndano nuova vita a migliori progettazione ed interesse di prova dalle ditte farmaceutiche affrontare Parkinson.

“Ora abbiamo lanciato un consorzio con il Michael J. Fox Foundation ed industria per un un kit di utensili per le prove GBA-dirette e molecolare mirate a in palladio,„ ha detto Scherzer. “Questo kit di utensili sarà una risorsa aperta per tutti gli scienziati e pharma e comprenderà le prove del gene, i biomarcatori ed i parametri clinici stati necessari per le riuscite prove del proof of concept in palladio. Le più piccole, prove più efficienti rimuovono una grande barriera dell'entrata per le società di pharma. Ciò è buone notizie per lo sviluppo ed i pazienti della droga.„

Source:

Brigham and Women's Hospital