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O estudo novo encontra a relação genética entre a doença de Parkinson e a diminuição cognitiva

Embora os sintomas da indicação da doença de Parkinson (PD) - tais como a agitação involuntário, a lentidão do movimento e a rigidez do músculo - fossem relacionados ao movimento, a evidência recente sugeriu que o prejuízo da memória jogasse um papel desproporcionado na qualidade de vida diminuída e a carga colocada em cuidadors. Um estudo novo conduzido por investigador no centro de Ann Romney para doenças neurológicas em Brigham e em hospital das mulheres encontra que as mutações no gene para o glucocerebrosidase (GBA), conhecido para ser um factor de risco para o paládio, igualmente têm uma influência poderosa na revelação da diminuição cognitiva. O estudo é acessível em linha e publicado na edição dos anais da neurologia, o jornal de novembro da associação neurológica americana.

“Eu acredito que este é o alvorecer da medicina personalizada para a doença de Parkinson,” disse autor Clemens correspondente Scherzer, DM, professor adjunto da neurologia, que conduz o laboratório de Neurogenomics e a iniciativa personalizada Parkinson da medicina do hospital de Brigham e de mulheres e da Faculdade de Medicina de Harvard. “Esta é uma das avaliações longitudinais as maiores dos pacientes com doença de Parkinson, e nós acreditamos que suas introspecções ajudarão a fixar o que é actualmente quebrado com ensaios clínicos para pacientes. Nós vemos uns ensaios clínicos mais precisos que ajudem a combinar o terapeuta adequado com o paciente adequado como a etapa lógica seguinte.”

Duas cópias defeituosas do gene de GBA são sabidas para causar a doença de Gaucher, uma desordem da infância que cause a morte pela idade dois ou por complicações neurológicas severas. Uma cópia defeituosa do gene era uma vez provavelmente de pouca conseqüência, mas tem emergido recentemente como um factor de risco comum para a doença de Parkinson.

O relatório novo examinou 2.304 pacientes dos E.U., Canadá e Europa, encontrando que 10 por cento levaram os defeitos um (ou mais) nas cópias do gene de GBA. Os pacientes que levam uma cópia defeituosa do gene de GBA tiveram um risco aumentado de problemas da memória. Este efeito era o mais incômodo para os pacientes que levam uma cópia de GBA com o tipo o mais severo de defeito -- sabido como uma mutação neuropathic de GBA -- de quem risco de desenvolver a diminuição cognitiva foi aumentado ao longo do tempo por 217 por cento. Aproximadamente a metade dos portadores de uma mutação neuropathic de GBA desenvolveu o prejuízo cognitivo global dentro de dez anos de diagnóstico com Parkinson. Entre os pacientes do paládio sem uma mutação, somente aproximadamente 20 por cento desenvolveram esta diminuição na função cognitiva.

As terapias para a doença de Gaucher estiveram disponíveis desde 1994. Scherzer e os colegas esperam que seus resultados abrirão a porta para completamente um novo tipo de ensaios clínicos em Parkinson -- experimentações GBA-dirigidas projetadas impedir dinâmica problemas da memória nos pacientes com sintomas movimento-relacionados. Calculam que tais experimentações inovativas, rigorosos precisariam a dobra 25 menos experimentações convencionais dos pacientes então, com custos reduzidos e uma oportunidade de êxito melhor.

Mais de 15 ensaios clínicos precedentes para as medicamentações projetadas retardar ou a parada Parkinson foram inconsequentes ou falharam, talvez na parte, nas notas de Scherzer, devido aos projectos experimentais incómodos e incapazes. Scherzer e seus colegas esperam que seus resultados respirarão a vida nova no melhor projecto experimental e o interesse das companhias farmacéuticas abordar Parkinson.

“Nós temos lançado agora um consórcio com o Michael J. Fox Fundação e indústria para unir um jogo de ferramentas para experimentações GBA-dirigidas, molecular visadas no paládio,” disse Scherzer. “Este jogo de ferramentas será um recurso aberto para todos os cientistas e pharma, e compreenderá testes do gene, biomarkers, e os parâmetros clínicos necessários para experimentações bem sucedidas do prova--conceito no paládio. As experimentações menores, mais eficientes removem uma barreira de entrada grande para empresas do pharma. Esta é boa notícia para a revelação e os pacientes da droga.”

Source:

Brigham and Women's Hospital