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El nuevo estudio encuentra eslabón genético entre la enfermedad de Parkinson y la disminución cognoscitiva

Aunque los síntomas del sello de la enfermedad de Parkinson (PD) - tales como sacudida involuntaria, lentitud del movimiento y rigidez del músculo - se relacionen con el movimiento, las pruebas recientes han sugerido que la debilitación de la memoria juega un papel excesivo en calidad de vida disminuida y la carga puesta en cuidadores. Un nuevo estudio llevado por los investigadores en el centro de Ana Romney para las enfermedades neurológicas en Brigham y el hospital de las mujeres encuentra que las mutaciones en el gen para el glucocerebrosidase (GBA), sabido para ser un factor de riesgo para el paladio, también tienen una influencia potente en el revelado de la disminución cognoscitiva. El estudio es accesible en línea y publicado en la edición de los anales de la neurología, el gorrón de noviembre de la asociación neurológica americana.

“Creo que éste es el amanecer del remedio personalizado para la enfermedad de Parkinson,” dijo autor a Clemens correspondiente Scherzer, Doctor en Medicina, profesor adjunto de la neurología, que lleva el laboratorio de Neurogenomics y la iniciativa personalizada Parkinson del remedio del hospital de Brigham y de las mujeres y de la Facultad de Medicina de Harvard. “Éste es una de las evaluaciones longitudinales más grandes de pacientes con la enfermedad de Parkinson, y creemos que sus discernimientos ayudarán a reparar cuál está actualmente fragmentado con las juicios clínicas para los pacientes. Vemos juicios clínicas más exactas que ayuden a igualar al terapeuta adecuado con el paciente adecuado como el paso lógico siguiente.”

Dos copias defectuosas del gen de GBA se saben para causar la enfermedad de Gaucher, un desorden de la niñez que cause muerte por la edad dos o complicaciones neurológicas severas. Una copia defectuosa del gen estaba una vez probablemente de poca consecuencia, pero ha emergido recientemente como factor de riesgo común para la enfermedad de Parkinson.

El nuevo parte examinó a 2.304 pacientes de los E.E.U.U., Canadá y Europa, encontrando que el 10 por ciento llevó los defectos uno (o más) en las copias del gen de GBA. Los pacientes que llevaban una copia defectuosa del gen de GBA tenían un riesgo creciente de problemas de la memoria. Este efecto era el más molesto para los pacientes que llevaban una copia de GBA con el tipo más severo de defecto -- conocido como mutación neuropática de GBA -- de quién riesgo de desarrollar la disminución cognoscitiva fue aumentado en un cierto plazo en el 217 por ciento. Aproximadamente la mitad de las ondas portadoras de una mutación neuropática de GBA desarrolló la debilitación cognoscitiva global en el plazo de diez años de diagnóstico con Parkinson. Entre los pacientes del paladio sin una mutación, el solamente cerca de 20 por ciento desarrolló esta disminución en la función cognoscitiva.

Las terapias para la enfermedad de Gaucher han estado disponibles desde 1994. Scherzer y los colegas esperan que sus conclusión abran la puerta para totalmente un nuevo tipo de juicios clínicas en Parkinson -- juicios GBA-dirigidas diseñadas dinámico para prevenir problemas de la memoria en pacientes con síntomas movimiento-relacionados. Estiman que tales juicios innovadoras, ágiles necesitarían 25 veces menos juicios convencionales de los pacientes entonces, con costos reducidos y una mejor oportunidad de éxito.

Más de 15 juicios clínicas anteriores para las medicaciones diseñadas para reducirse o el alto Parkinson han sido poco concluyente o han fallado, quizás en parte, las notas de Scherzer, debido a los diseños de ensayo incómodos e ineficaces. Scherzer y sus colegas esperan que sus conclusión respiren nueva vida en un mejor diseño de ensayo e interés de las compañías farmacéuticas de abordar a Parkinson.

“Ahora hemos puesto en marcha un consorcio con el Michael J. Fox Foundation e industria para juntar un estuche de herramienta para las juicios GBA-dirigidas, molecular apuntadas en el paladio,” dijo a Scherzer. “Este estuche de herramienta será un recurso abierto para todos los científicos y pharma, y comprenderá pruebas del gen, biomarkers, y los parámetros clínicos necesarios para las juicios acertadas del prueba-de-concepto en el paladio. Juicios más pequeñas, más eficientes eliminan una barrera grande de asiento para las compañías del pharma. Ésta es buenas noticias para el revelado y los pacientes de la droga.”

Source:

Brigham and Women's Hospital