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Les scientifiques se démêlent l'immunodéficience génétique neuve qui rend des enfants vulnérables aux maladies douces

Une équipe des scientifiques aboutis par prof. Adrian Liston (VIB-KU Louvain) et prof. Isabelle Meyts (UZ Louvain - KU Louvain) pouvaient caractériser une immunodéficience génétique neuve résultant d'une mutation dans un gène nommé STAT2. Cette mutation rend des patients extrêmement vulnérables aux maladies infantiles normalement douces telles que les rotavirus et l'entérovirus. L'analyse globale de prof. Liston's de l'anomalie génétique permet à des cliniciens de fournir à des enfants les traitements correcte avant que les maladies prouvent fatal. Les découvertes de la recherche ont été publiées dans le tourillon de l'allergie et de l'immunologie clinique.

Les avancements récents dans les technologies et des outils permettent maintenant aux chercheurs pour recenser des défectuosités extrêmement subtiles du système immunitaire humain. Dans le passé, beaucoup de patients présentant des immunodéficiences « cachées », ou défectuosités qui n'étaient pas évidentes dès le début, souvent deviennent extrêmement mauvais ou meurent avant que leurs affections génétiques soient diagnostiquées. Le prof. Liston et son laboratoire pouvaient recenser une mutation génique entraînant une immunodéficience qui peut être fatale pendant l'enfance, permettant à des enfants d'être diagnostiqués, surveillés et de préemption traités pour le trouble.

Les troubles d'immunodéficience ne sont pas rares
L'échelonnement des troubles aussi sévères que le « garçon de bulle » réputé impossible-à-pour trouver presque des défectuosités « cachées », immunodéficiences sont plus courant que des scientifiques a précédemment pensé. Les Immunologue et les généticiens seulement ont juste commencé à rayer la surface quand il s'agit de définir ces derniers types de troubles immunitaires, qui peuvent être assez spécifiques pour rendre des souffrants hautement susceptibles de juste un ou deux types de maladies.

Prof. Adrian Liston (VIB-KU Louvain) : « Je ne serais pas étonné si, quand nous finalement complétons l'identification de toutes les immunodéficiences génétiques, nous découvrons que jusqu'à 1 dans 100 enfants sont affecté. Celui « caché » est particulièrement insidieux, parce qu'elles ne présentent pas aussi évidemment que d'autres troubles immunitaires génétiques. Dans notre étude, un des patients est malheureusement mort avant qu'un diagnostic pourrait être effectué. L'autre patient est vivant et bien, et maintenant qu'il a été diagnostiqué, il est soigneusement observé. Nous pouvons faire quelque chose au sujet de la plupart des immunodéficiences - si seulement nous pouvons les recenser. »

Les maladies courantes sévères peuvent signaler le trouble immunitaire
Prof. Meyts, clinicien de fil pour les patients, souligne l'importance d'évaluer la gravité des maladies infantiles de la part des parents, proposant que les parents recherchent l'information utile en ligne et soulèvent la possibilité d'une immunodéficience génétique potentielle avec un pédiatre.

Prof. Isabelle Meyts (UZ Louvain - KU Louvain) : « Quand autrement un enfant en bonne santé remarque l'infection extrêmement sévère avec un agent pathogène courant, comme la grippe ou le virus de la varicelle, ou chaque fois qu'un enfant est particulièrement vulnérable à l'infection avec un agent pathogène unique, une anomalie sous-jacente dans le système immunitaire est susceptible. De même, des antécédents familiaux d'un enfant succombant à l'infection devraient alerter la famille et le clinicien. Le recensement de la défectuosité de gène responsable tient compte pour le conseil génétique de la famille et pour que les mesures préventives soient prises. »

Se démêler des immunodéficiences « cachées »
Les futures avenues potentielles pour cette recherche sont nombreuses et extrêmement appropriées au médicament actuel. Le laboratoire de prof. Liston's a développé un seul programme phenotyping immunisé de découverte de plate-forme et de gène qui peut aider à recenser des défectuosités et des maladies inflammatoires de système immunitaire précédemment inconnu, menant aux demandes de règlement neuves nouvelles qui peuvent être administrées d'une voie opportune.

Prof. Adrian Liston : « Nous recherchons à recenser chaque cause possible d'immunodéficience génétique de sorte que chaque enfant manifestant des signaux d'alarme puisse être examiné et traité avant qu'il soit trop tard. »

Source:

VIB - Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology