Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Gli scienziati disfanno la nuova immunodeficienza genetica che rende i bambini vulnerabili alle malattie delicate

Un gruppo degli scienziati piombo da prof. Adrian Liston (VIB-KU Lovanio) e da prof. Isabelle Meyts (UZ Lovanio - KU Lovanio) poteva caratterizzare una nuova immunodeficienza genetica derivando da una mutazione in un gene nominato STAT2. Questa mutazione induce i pazienti ad essere estremamente vulnerabili alle malattie infantili normalmente delicate quali il rotavirus e l'enterovirus. L'analisi completa di prof. Liston del difetto genetico permette che i clinici forniscano ai bambini le terapie adeguate prima che le malattie provino interno. I risultati della ricerca sono stati pubblicati nel giornale dell'allergia e dell'immunologia clinica.

Gli avanzamenti recenti in tecnologie e strumenti ora permettono affinchè i ricercatori identifichino i difetti estremamente sottili del sistema immunitario umano. Nel passato, molti pazienti con le immunodeficienze “nascoste„, o i difetti che non erano ovvi dall'inizio, spesso diventano estremamente malati o muoiono prima che le loro malattie genetiche siano diagnosticate. Prof. Liston ed il suo laboratorio poteva identificare una mutazione genetica che causa un'immunodeficienza che può essere interna durante l'infanzia, permettendo ai bambini di essere diagnosticato, di riflesso e di prelazione di essere curato per il disordine.

I disordini di immunodeficienza non sono rari
Variando dai disordini severi come “il ragazzo della bolla„ ben noto quasi impossibile--per individuare i difetti “nascosti„, immunodeficienze è più comune degli scienziati precedentemente ha pensato. Gli immunologi ed i genetisti hanno cominciato soltanto appena a graffiare la superficie quando si tratta della definizione dei questi tipi posteriori di disturbi immunitari, che possono essere abbastanza specifici rendere le vittime altamente suscettibili di appena uno o due tipo di malattie.

Prof. Adrian Liston (VIB-KU Lovanio): “Non sarei sorpreso se, quando definitivo completiamo l'identificazione di tutte le immunodeficienze genetiche, scopriamo che fino a 1 in 100 bambini è commovente. Quei “nascosti„ sono particolarmente insidiosi, perché non presentano ovviamente quanto altri disturbi immunitari genetici. Nel nostro studio, uno dei pazienti purtroppo è morto prima che una diagnosi potrebbe essere fatta. L'altro paziente è vivo e bene ed ora che è stata diagnosticata, sta guardanda con attenzione. Possiamo fare qualcosa circa la maggior parte delle immunodeficienze - se soltanto possiamo identificarli.„

Le malattie comuni severe possono segnalare il disturbo immunitario
Prof. Meyts, clinico del cavo per i pazienti, sollecita l'importanza di valutazione della severità delle malattie infantili da parte dei genitori, suggerente che i genitori cerchino le informazioni utili online e sollevino la possibilità di un'immunodeficienza genetica potenziale con un pediatra.

Prof. Isabelle Meyts (UZ Lovanio - KU Lovanio): “Quando un bambino altrimenti in buona salute avverte l'infezione estremamente severa con un agente patogeno comune, come influenza o il virus della varicella, o ogni volta che un bambino è particolarmente vulnerabile all'infezione con un singolo agente patogeno, un difetto di fondo nel sistema immunitario è probabile. Inoltre, una storia della famiglia di un bambino che soccombe all'infezione dovrebbe avvisare la famiglia ed il clinico. L'identificazione del difetto di gene causativo tiene conto il consiglio genetico della famiglia e le misure preventive per essere catturato.„

Immunodeficienze “nascoste„ disfacenti
I viali futuri potenziali per questa ricerca sono numerosi ed estremamente pertinenti a medicina corrente. Il laboratorio di prof. Liston ha sviluppato un programma phenotyping immune unico di scoperta del gene e della piattaforma che può contribuire ad identificare i difetti del sistema immunitario precedentemente sconosciuto e le malattie infiammatorie, piombo ai nuovi trattamenti novelli che possono essere amministrati in un modo tempestivo.

Prof. Adrian Liston: “Cerchiamo di identificare ogni causa possibile di immunodeficienza genetica in moda da potere essere esaminato e curare ogni bambino che video i segnali di pericolo prima che sia troppo tardi.„

Source:

VIB - Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology