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Os cientistas desembaraçam a imunodeficiência genética nova que faz crianças vulneráveis às doenças suaves

Uma equipe dos cientistas conduzidos pelo prof. Adrian Liston (VIB-KU Lovaina) e pelo prof. Isabelle Meyts (UZ Lovaina - KU Lovaina) podia caracterizar uma imunodeficiência genética nova resultando de uma mutação em um gene nomeado STAT2. Esta mutação faz com que os pacientes sejam extremamente vulneráveis às doenças de infância normalmente suaves tais como o rotavirus e o enterovírus. A análise detalhada do prof. Liston do defeito genético permite que os clínicos forneçam crianças as terapias apropriadas antes que as doenças provem fatal. Os resultados da pesquisa foram publicados no jornal da alergia e da imunologia clínica.

Os avanços recentes nas tecnologias e nas ferramentas tornam agora possível para que os pesquisadores identifiquem defeitos extremamente subtis do sistema imunitário humano. No passado, muitos pacientes com imunodeficiência “escondidas”, ou os defeitos que não eram óbvios no início, frequentemente tornam-se extremamente doentes ou morrem-se antes que suas desordens genéticas estejam diagnosticadas. O prof. Liston e seu laboratório podia identificar uma mutação genética que causa uma imunodeficiência que pudesse ser fatal durante a infância, permitindo crianças de ser diagnosticado, monitorado e tratado preemptively para a desordem.

As desordens da imunodeficiência não são raras
Variar das desordens tão severas como da “o menino conhecido bolha” impossível-à-para detectar quase defeitos “escondidos”, imunodeficiência é mais comum do que cientistas pensou previamente. Os imunologista e os geneticista somente apenas começaram a riscar a superfície quando se trata de definir estes últimos tipos de desordens imunes, que podem ser específicas bastante fazer sofredores altamente suscetíveis a apenas um ou dois tipos de doenças.

Prof. Adrian Liston (VIB-KU Lovaina): “Eu não estaria surpreendido se, quando nós finalmente terminamos a identificação de todas as imunodeficiência genéticas, nós descobrimos que até 1 em 100 crianças é afetado. Esses “escondidos” são especialmente insidiosos, porque não apresentam tão obviamente quanto outras desordens imunes genéticas. Em nosso estudo, um dos pacientes morreu infelizmente antes que um diagnóstico poderia ser feito. O outro paciente está vivo e bem, e agora que foi diagnosticada, está sendo olhada com cuidado. Nós podemos fazer algo sobre a maioria de imunodeficiência - se somente nós podemos as identificar.”

As doenças comuns severas podem sinalizar a desordem imune
O prof. Meyts, clínico do chumbo para os pacientes, força a importância de avaliar a severidade de doenças de infância da parte dos pais, sugerindo que os pais procurem a informação útil em linha e levantem a possibilidade de uma imunodeficiência genética potencial com um pediatra.

Prof. Isabelle Meyts (UZ Lovaina - KU Lovaina): “Quando uma criança de outra maneira saudável experimenta a infecção extremamente severa com um micróbio patogénico comum, como a gripe ou o vírus da varicela, ou sempre que uma criança é particularmente vulnerável à infecção com um único micróbio patogénico, um defeito subjacente no sistema imunitário é provável. Igualmente, uns antecedentes familiares de uma criança que sucumbe à infecção devem alertar a família e o clínico. Identificar o defeito de gene causal permite a assistência genética da família e medidas preventivas ser tomado.”

Desembaraçando imunodeficiência “escondidas”
As avenidas futuras potenciais para esta pesquisa são numerosas e extremamente relevantes à medicina actual. O laboratório do prof. Liston desenvolveu um programa phenotyping imune original da descoberta da plataforma e do gene que pudesse ajudar a identificar defeitos do sistema imunitário previamente desconhecido e doenças inflamatórios, conduzindo aos tratamentos novos novos que podem ser administrados em uma maneira oportuna.

Prof. Adrian Liston: “Nós procuramos identificar cada causa possível da imunodeficiência genética de modo que cada criança que indica sinais de aviso possa ser testada e tratado antes que esteja demasiado atrasada.”

Source:

VIB - Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology