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Los científicos desenredan la nueva inmunodeficiencia genética que hace a niños vulnerables a las enfermedades suaves

Las personas de los científicos llevados por profesor Adrian Liston (VIB-KU Lovaina) y profesor Isabel Meyts (UZ Lovaina - KU Lovaina) podían caracterizar una nueva inmunodeficiencia genética resultando de una mutación en un gen nombrado STAT2. Esta mutación hace a pacientes ser extremadamente vulnerables a las enfermedades de niñez normalmente suaves tales como rotavirus y enterovirus. El análisis completo de profesor Liston del defecto genético permite que los clínicos provean de niños las terapias apropiadas antes de que las enfermedades prueben fatal. Las conclusión de la investigación se han publicado en el gorrón de la alergia y de la inmunología clínica.

Los adelantos recientes en tecnologías y herramientas ahora permiten para que los investigadores determinen defectos extremadamente sutiles del sistema inmune humano. En el pasado, muchos pacientes con inmunodeficiencias “ocultadas”, o los defectos que no eran obvios desde el principio, hacen extremadamente enfermos o mueren a menudo antes de que se diagnostiquen sus desordenes genéticos. El profesor Liston y su laboratorio podía determinar una mutación de gen que causaba una inmunodeficiencia que puede ser fatal durante niñez, permitiendo a niños ser diagnosticado, ser vigilado y de forma preventiva ser tratado para el desorden.

Los desordenes de la inmunodeficiencia no son raros
La telemetría de los desordenes tan severos como el “muchacho bien conocido de la burbuja” imposible-a-para descubrir casi los defectos “ocultados”, inmunodeficiencias es más común que científicos pensó previamente. Los inmunologistas y los genetistas acaban de comenzar solamente a arañazo la superficie cuando se trata de definir estos últimos tipos de desordenes inmunes, que pueden ser bastante específicos hacer a víctimas altamente susceptibles a apenas uno o dos tipos de enfermedades.

Profesor Adrian Liston (VIB-KU Lovaina): “Me no sorprenderían si, cuando finalmente terminamos la identificación de todas las inmunodeficiencias genéticas, descubrimos que hasta 1 en 100 niños es afectado. Los “ocultada” son especialmente insidiosos, porque no presentan tan obviamente como otros desordenes inmunes genéticos. En nuestro estudio, uno de los pacientes lamentablemente murió antes de que una diagnosis podría ser hecha. El otro paciente está activo y bien, y ahora que la han diagnosticado, la están mirando cuidadosamente. Podemos hacer algo sobre la mayoría de las inmunodeficiencias - si solamente podemos determinarlas.”

Las enfermedades comunes severas pueden hacer señales desorden inmune
Profesor Meyts, clínico del guía para los pacientes, esfuerzo la importancia de fijar la severidad de las enfermedades de niñez de parte de padres, sugiriendo que los padres buscan la información útil en línea y mencionan la posibilidad de una inmunodeficiencia genética potencial con un pediatra.

Profesor Isabel Meyts (UZ Lovaina - KU Lovaina): “Cuando un niño de otra manera sano experimenta la infección extremadamente severa con un patógeno común, como gripe o el virus de la varicela, o siempre que un niño es determinado vulnerable a la infección con un único patógeno, un defecto subyacente en el sistema inmune es probable. Asimismo, los antecedentes familiares de un niño que sucumbe a la infección deben alertar la familia y al clínico. Determinar el defecto de gen causativo permite para el asesoramiento genético de la familia y para que las dimensiones preventivas sean tomadas.”

Desenredar inmunodeficiencias “ocultadas”
Las avenidas futuras potenciales para esta investigación son numerosas y extremadamente relevantes al remedio actual. El laboratorio de profesor Liston ha desarrollado un programa phenotyping inmune único del descubrimiento de la plataforma y del gen que puede ayudar a determinar defectos previamente desconocidos del sistema inmune y enfermedades inflamatorias, llevando a los nuevos tratamientos nuevos que se pueden administrar de una manera oportuna.

Profesor Adrian Liston: “Intentamos determinar cada causa posible de la inmunodeficiencia genética para poder ser probado y tratar cada niño que visualiza señales de peligro antes de que sea demasiado atrasada.”

Source:

VIB - Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology