Ad un'analisi del sangue prenatale basata a DNA usata per schermare le gravidanze per sindrome di Down e le simili aberrazioni cromosomiche in donne ad alto rischio ha mosso un punto più vicino ad uso nella popolazione generale di gravidanza. I ricercatori all'ospedale degli infanti & delle donne un ospedale del Rhode Island, Nuova Inghilterra di cura, hanno pubblicato uno studio nella genetica nella medicina che indica che questa prova non invadente può offrire efficacemente e giustamente a tutte le donne incinte, indipendentemente dall'età o dai fattori di rischio materni, attraverso i curante ostetrici primari.
La ricerca, “l'utilità clinica adi selezione basata a DNA per l'aneuploide fetale dai curante ostetrici primari nella popolazione generale di gravidanza,„ piombo da Glenn Palomaki, PhD, Edward M. Kloza, ms, CGC, Elizabeth Eklund, ms e Geralyn Messerlian, PhD, della divisione di selezione medica e prova speciale nel dipartimento di patologia e medicina del laboratorio all'ospedale degli infanti & delle donne del Rhode Island e la facoltà di medicina di Alpert del labirinto della Brown University come pure specialista materno-fetale Barbara M.O'Brien, MD della medicina, precedentemente dell'ospedale degli infanti & delle donne. Questo studio indipendente è stato costituito un fondo per da una concessione da Natera, Inc. (San Carlo, CA) e la prova di DNAFirst soprattutto è stata basata sull'offerta del panorama di Natera.
“Già sappiamo che a selezione basata a DNA è altamente efficace. Questo studio ci ha permesso di esaminare la sua entrata in vigore nella popolazione in genere per determinare quanto il bene istruire i professionisti ed i pazienti,„ ha detto il Dott. Palomaki.
Lo studio ha puntato su determinare la conoscenza e la soddisfazione delle donne che hanno scelto la prova di selezione di DNAFirst come componente di visita prenatale sistematica. Delle circa 2.700 donne nel Rhode Island che ha scelto la selezione di DNAFirst, un sottoinsieme con la prova specifica e le caratteristiche demografiche sono stati contattati. Queste donne hanno partecipato ad un'intervista di telefono strutturata 15 minuti circa la loro esperienza.
“Abbiamo sviluppato i materiali di formazione di paziente ed abbiamo preparato i fornitori sul parlare con i loro pazienti della prova di DNAFirst. I fornitori ed i pazienti poi sono stati esaminati riguardo alla loro conoscenza circa la prova, come hanno preso la loro decisione circa la prova e la loro soddisfazione globale,„ il Dott. spiegato Palomaki. “Infine, abbiamo trovato che i materiali erano altamente efficaci per sia i fornitori che i pazienti.„
L'ospedale degli infanti & delle donne è stato un centro internazionale per la ricerca prenatale della selezione. Per più di tre decadi, sotto il comando del Jacob recente Canick, il PhD, la facoltà nella divisione di selezione medica e la prova speciale piombo la ricerca per sviluppare e migliorare le prove di selezione per sindrome di Down ed altre anomalie fetali. Nel 2011, il Dott. Palomaki ed i colleghi hanno pubblicato il primo studio esterno di convalida su ordinamento della generazione seguente del fare circolare il DNA senza cellula in plasma materno per identificare le aberrazioni cromosomiche comuni.
“I risultati correnti di studio saranno utilizzati dai responsabili della politica, dalle organizzazioni professionali e dai fornitori di assicurazione quando decide come ed a cui a selezione prenatale basata a DNA sarà offerta,„ ha detto il Dott. Palomaki.