Uma análise de sangue pré-natal ADN-baseada usada para seleccionar gravidezes para Síndrome de Down e anomalias similares do cromossoma em mulheres de alto risco moveu uma etapa mais perto do uso na população geral da gravidez. Pesquisadores no hospital das mulheres & dos infantes de Rhode - um hospital da ilha, Nova Inglaterra do cuidado, publicou um estudo na genética na medicina que mostra que este teste não invasor pode para oferecer eficazmente e apropriadamente a todas as mulheres gravidas, apesar da idade ou dos factores de risco maternos, através dos fornecedores obstétricos preliminares do cuidado.
A pesquisa, “o serviço público clínico da selecção ADN-baseada para o aneuploidy fetal por fornecedores obstétricos preliminares do cuidado na população geral da gravidez,” foi conduzida por Glenn Palomaki, PhD, Edward M. Kloza, MS, CGC, Elizabeth Eklund, MS, e Geralyn Messerlian, PhD, da divisão da selecção médica e do teste especial no departamento da patologia e da medicina do laboratório no hospital de Rhode - ilha e a Faculdade de Medicina das mulheres & dos infantes de Warren Alpert de Brown University, assim como do especialista materno-fetal Barbara M.O'Brien da medicina, DM, anteriormente do hospital das mulheres & dos infantes. Este estudo independente foi financiado por uma concessão de Natera, Inc. (San Carlos, CA) e o teste de DNAFirst foi baseado primeiramente no oferecimento do panorama de Natera.
“Nós já sabemos que a selecção ADN-baseada é altamente eficaz. Este estudo permitiu-nos de olhar sua aplicação na população geral para determinar como melhor educar profissionais e pacientes,” disse o Dr. Palomaki.
O estudo visou determinar o conhecimento e a satisfação das mulheres que escolheram o teste de selecção de DNAFirst como parte do cuidado pré-natal rotineiro. Das aproximadamente 2.700 mulheres em Rhode - a ilha que escolheu a selecção de DNAFirst, um subconjunto com teste específico e características demográficas foi contactada. Estas mulheres participaram em uma entrevista telefónica estruturada 15 minutos sobre sua experiência.
“Nós desenvolvemos materiais do informação do paciente e treinamos os fornecedores no discurso com seus pacientes sobre o teste de DNAFirst. Os fornecedores e os pacientes foram examinados então a respeito de seu conhecimento sobre o teste, como fizeram sua decisão sobre o teste, e sua satisfação total,” Dr. explicado Palomaki. “Finalmente, nós encontramos que os materiais eram altamente eficazes para os fornecedores e os pacientes.”
O hospital das mulheres & dos infantes foi um centro internacional para a pesquisa pré-natal da selecção. Por mais de três décadas, sob a liderança do Jacob atrasado Canick, o PhD, a faculdade na divisão da selecção médica e o teste especial conduziram a pesquisa para desenvolver e melhorar testes de selecção para Síndrome de Down e outras anomalias fetal. Em 2011, o Dr. Palomaki e os colegas publicaram o primeiro estudo externo da validação de arranjar em seqüência da próxima geração de circular o ADN sem célula no plasma materno para identificar anomalias comuns do cromossoma.
“Os resultados actuais do estudo serão utilizados por responsáveis políticos, organizações profissionais e os fornecedores do seguro ao decidir como e quem ADN-baseou à selecção pré-natal será oferecido,” disse o Dr. Palomaki.