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El estudio soporta utilidad clínica del análisis de sangre prenatal DNA-basado en todas las mujeres embarazadas

Un análisis de sangre prenatal DNA-basado usado para revisar los embarazos para Síndrome de Down y las anormalidades similares del cromosoma en mujeres de alto riesgo ha movido un paso más cercano a uso en la población general del embarazo. Los investigadores en el hospital de las mujeres y de los niños Nueva Inglaterra del cuidado un hospital de Rhode Island, han publicado un estudio en genética en el remedio que muestra que esta prueba no invasor se puede ofrecer efectivo y apropiadamente a todas las mujeres embarazadas, sin importar factores maternales de la edad o de riesgo, a través de proveedores obstétricos primarios del cuidado.

La investigación, “la utilidad clínica de la investigación DNA-basada para el aneuploide fetal por los proveedores obstétricos primarios del cuidado en la población general del embarazo,” fue llevada por Glenn Palomaki, doctorado, Edward M. Kloza, ms, CGC, Elizabeth Eklund, ms, y Geralyn Messerlian, doctorado, de la división de investigación médica y prueba especial en el departamento de la patología y remedio del laboratorio en el hospital de las mujeres y de los niños de Rhode Island y la Facultad de Medicina de Warren Alpert de Brown University, así como especialista maternal-fetal Barbara M.O'Brien, Doctor en Medicina del remedio, antes del hospital de las mujeres y de los niños. Este estudio independiente fue financiado por una concesión de Natera, Inc. (San Carlos, CA) y la prueba de DNAFirst fue basada sobre todo en el ofrecimiento del panorama de Natera.

“Sabemos ya que la investigación DNA-basada es altamente efectiva. Este estudio nos permitió observar su puesta en vigor en la población en general para determinar cómo mejor educar profesionales y a pacientes,” dijo al Dr. Palomaki.

El estudio tuvo como objetivo el determinar del conocimiento y de la satisfacción de las mujeres que eligieron la prueba de cribado de DNAFirst como parte de cuidado prenatal rutinario. De las aproximadamente 2.700 mujeres en Rhode Island que eligió la investigación de DNAFirst, un subconjunto con la prueba específica y las características demográficas contacto. Estas mujeres participaron en una entrevista telefónica estructurada 15 minutos sobre su experiencia.

“Desarrollamos los materiales de la educación de paciente y entrenamos a los proveedores en el discurso con sus pacientes sobre la prueba de DNAFirst. Entonces reconocieron a los proveedores y a los pacientes referentes a su conocimiento sobre la prueba, cómo tomaron su decisión sobre la prueba, y su satisfacción total, el” Dr. explicado Palomaki. “Final, encontramos que los materiales eran altamente efectivos para los proveedores y los pacientes.”

El hospital de las mujeres y de los niños ha sido un centro internacional para la investigación prenatal de la investigación. Por más de tres décadas, bajo liderazgo del último Jacob Canick, el doctorado, la facultad en la división de investigación médica y la prueba especial ha llevado la investigación para desarrollar y para perfeccionar las pruebas de cribado para Síndrome de Down y otras anormalidades fetales. En 2011, el Dr. Palomaki y los colegas publicaron el primer estudio externo de la validación de la secuencia de la generación siguiente de circular la DNA sin células en plasma maternal para determinar anormalidades comunes del cromosoma.

“Los resultados actuales del estudio serán utilizados por los responsables políticos, organizaciones profesionales y los proveedores del seguro al decidir cómo y quién DNA-basó a la investigación prenatal será ofrecido,” dijo al Dr. Palomaki.

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