La FDA accorde à l'autorisation de lancer le système neuf d'autodirecteur pour examiner des troubles métaboliques rares dans les nouveaux-nés

Les États-Unis Food and Drug Administration ont aujourd'hui permis le mercatique du système d'autodirecteur pour l'examen critique de quatre, troubles rares de stockage de Lysosomal (LSDs) dans les nouveaux-nés. Le système d'autodirecteur est conçu pour trouver le type I (syndrome algique myofascial I), Pompe, Gaucher et Fabry de mucopolysaccharidose. C'est le premier test de dépistage nouveau-né autorisé pour être lancé sur le marché par la FDA pour ces troubles.

LSDs sont un groupe de troubles métaboliques rares et hérités dans lesquels les substances non désirées d'enzymes (protéines) qui éliminent normalement dans les cellules de fuselage ne sont pas aux niveaux normaux ou au fonctionnement correctement. Selon le comité consultatif des services de ministère de la santé et d'être humain des États-Unis sur des troubles héritables dans les nouveaux-nés et les enfants, le syndrome algique myofascial I, le Pompe, le Gaucher et le Fabry se produisent dans approximativement 1 dans 1.500 à pas plus de 1 dans 185.000 nouveaux-nés et enfants, selon le trouble. Sinon trouvé et traité en temps opportun, ces troubles peuvent entraîner les dégâts d'organe, l'invalidité neurologique ou la mort.

« Le secrétaire de HHS a récent ajouté Pompe et le syndrome algique myofascial I à la liste de sous-programme a recommandé des programmes de dépistage nouveau-nés et on l'anticipe que les conditions complémentaires commenceront à exiger l'utilisation des tests de dépistage de trouver ces troubles, » a dit Alberto Gutiérrez, Ph.D., directeur du bureau de la diagnose in vitro et de la santé radiologique au centre de FDA pour des dispositifs et la santé radiologique. « Les tests de dépistage précis aideront avec le dépistage précoce, la demande de règlement et le contrôle de ces affections rares dans les nouveaux-nés, avant que les dégâts permanents se produisent. C'est pourquoi la disponibilité des méthodes de dépistage de lsd qui ont été évaluées pour l'exactitude et la fiabilité par la FDA sont si importante. »

Plusieurs conditions exigent actuel l'examen critique de lsd dans tous les nouveaux-nés, y compris l'Arizona, l'Illinois, le Kentucky, le Michigan, le Missouri, le New Jersey, le Nouveau Mexique, New York, l'Ohio, la Pennsylvanie et le Tennessee. Cependant, jusqu'à ce qu'aujourd'hui il y ait eu là n'étaient aucun dispositif FDA-autorisé pour examiner de ces troubles. La disponibilité du système d'autodirecteur fournit à des laboratoires un outil de dépistage qui a été observé par la FDA pour la validité clinique et analytique.

Le système d'autodirecteur, comprenant le nécessaire IDUA de réactif de l'autodirecteur lsd|GAA|GBA|GLA et instrument d'autodirecteur, travaux à côté de mesurer le niveau d'activité des protéines requises pour le stockage lysosomal sain trouvé dans des échantillons de sang séché rassemblés de la piqûre d'un talon nouveau-né 24 à 48 heures après la naissance. L'instrument d'autodirecteur est un dispositif qui automatise l'analyse des endroits de sang séché. L'activité enzymatique réduite des protéines liées à quatre l'uns des LSDs trouvé par le nécessaire peut indiquer la présence d'un trouble. Des résultats montrant l'activité enzymatique réduite doivent être confirmés suivre d'autres méthodes d'essai, telles qu'essais en laboratoire de biopsies, génétiques et autre.

La FDA a examiné les caractéristiques pour le système d'autodirecteur par la voie premarket de novo de révision, une voie de réglementation pour les dispositifs d'un type neuf avec l'inférieur-à-modéré-risque qui ne sont pas essentiellement équivalents à un dispositif déjà permissible lancé sur le marché et pour des quels contrôles spéciaux peuvent être développés, en plus des contrôles généraux, pour fournir une affirmation raisonnable de sécurité et d'efficacité des dispositifs. Pendant ce procédé, la FDA a évalué des caractéristiques d'une étude clinique de 154.412 nouveaux-nés au Missouri dont les échantillons de sang séché ont été vérifiés pour l'activité de protéine liée au syndrome algique myofascial I, au Pompe, au Gaucher et au Fabry. L'efficacité était déterminée parce que le système pouvait recenser exactement au moins un de chacun de ces quatre LSDs dans 73 des nouveaux-nés interviewés.

Risque l'associé à l'usage du système d'examen critique comprennent des découvertes de faux négatif. En tant qu'élément de cette étude, le laboratoire de santé publique de condition du Missouri a assuré le contrôle actif de quatre des centres cliniques métaboliques de la condition pour des diagnostics neufs de ces troubles. Les activités du contrôle du laboratoire de condition ont étendu 15 mois suivant l'achèvement de l'étude pour déterminer des caisses de faux négatifs qui n'avaient pas été recensés pendant l'étude. Aucun résultat de faux négatif n'a été recensé par l'étude ou le programme de contrôle de 15 mois de la condition.