FDA accorda l'autorizzazione a commercializzare il nuovo sistema del cercatore per la schermatura dei disordini metabolici rari in neonati

Gli Stati Uniti Food and Drug Administration oggi hanno permesso l'introduzione sul mercato del sistema del cercatore per la selezione di quattro, disordini rari di stoccaggio di Lysosomal (LSDs) in neonati. Il sistema del cercatore è destinato per individuare il tipo I (MP I), Pompe, Gaucher e Fabry della mucopolisaccaridosi. È la prima prova di selezione neonata permessa per essere commercializzato da FDA per questi disordini.

LSDs è un gruppo di disordini metabolici rari e ereditati in cui le sostanze indesiderate degli enzimi (proteine) che elimina normalmente nei somatociti non sono ai livelli normali o al funzionamento correttamente. Secondo il dipartimento degli Stati Uniti del comitato consultivo dei servizi sanitari e sociali sui disordini ereditabili in neonati ed in bambini, i MP I, Pompe, Gaucher e Fabry si presentano in circa 1 in 1.500 a non non più di 1 in 185.000 neonati e bambini, secondo il disordine. Se non individuato e trattato tempestivamente, questi disordini possono causare il danno dell'organo, l'inabilità neurologica o la morte.

“Il segretario di HHS recentemente ha aggiunto Pompe ed i MP I alla lista della routine hanno raccomandato i programmi di 'screening'neonati ed è anticipato che gli stati supplementari cominceranno a richiedere l'uso delle prove di selezione individuare questi disordini,„ ha detto Alberto Gutierrez, il Ph.D., Direttore dell'ufficio dei sistemi diagnostici in vitro e della salubrità radiologica nel centro di FDA per le unità e la salubrità radiologica. “Le prove di selezione accurate aiuteranno con individuazione tempestiva, il trattamento ed il controllo di questi disordini rari in neonati, prima che il danno permanente accada. Ecco perché la disponibilità dei metodi di vagliatura di lsd che sono stati valutati per accuratezza e l'affidabilità da FDA è così importante.„

Parecchi stati corrente affidano la selezione in mandato di lsd in tutti i neonati, compreso l'Arizona, l'Illinois, il Kentucky, il Michigan, il Missouri, il New Jersey, il New Mexico, New York, l'Ohio, la Pensilvania ed il Tennessee. Tuttavia, finché oggi non ci fosse là era unità FDA-autorizzate per la schermatura di questi disordini. La disponibilità del sistema del cercatore fornisce ai laboratori uno strumento della selezione che è stato esaminato da FDA per validità clinica ed analitica.

Il sistema del cercatore, consistente del kit IDUA del reagente del cercatore lsd|GAA|GBA|GLA e strumento del cercatore, impianti misurando il livello di radioattività di proteine richieste per stoccaggio lysosomal sano trovato nei campioni di farina di sangue raccolti dalla puntura dei talloni neonato 24 - 48 ore dopo la nascita. Lo strumento del cercatore è un'unità che automatizza l'analisi dei punti di farina di sangue. L'attività dell'enzima diminuita delle proteine connesse con c'è ne dei quattro LSDs individuato dal kit può indicare la presenza di disordine. I risultati che mostrano l'attività dell'enzima diminuita devono essere confermati facendo uso di altri metodi di collaudo, quali prove di laboratorio genetiche ed altro di biopsie.

FDA ha esaminato i dati per il sistema del cercatore con la via premarket di esame di de novo, una via regolatrice per le unità di un nuovo tipo con il basso moderato rischio che non sono sostanzialmente equivalenti ad un'unità già legalmente di marketing e per il quali comandi speciali possono essere sviluppati, oltre ai comandi generali, per fornire un'assicurazione ragionevole della sicurezza e dell'efficacia delle unità. Durante questo trattamento, FDA ha valutato i dati da uno studio clinico di 154.412 neonati nel Missouri di cui i campioni di farina di sangue sono stati provati ad attività della proteina connessa con i MP I, Pompe, Gaucher e Fabry. L'efficacia era risoluta perché il sistema poteva identificare esattamente almeno uno di ciascuno di questi quattro LSDs in 73 dei neonati schermati.

I rischi connessi con uso del sistema di screening comprendono i risultati del falso negativo. Come componente di questo studio, il laboratorio di salute pubblica dello stato del Missouri ha condotto una sorveglianza attiva di quattro dei centri clinici metabolici dello stato per le nuove diagnosi di questi disordini. Le attività della sorveglianza del laboratorio dello stato hanno esteso 15 mesi che seguono il completamento dello studio per determinare le casse dei falsi negativi che non erano stati identificati durante lo studio. Nessun risultato del falso negativo è stato identificato con lo studio o il programma di sorveglianza dei 15 mesi dello stato.