O FDA concede a permissão introduzir no mercado o sistema novo do investigador para selecionar desordens metabólicas raras nos neonatos

Os E.U. Food and Drug Administration permitiram hoje o mercado do sistema do investigador para a selecção de quatro, desordens raras do armazenamento de Lysosomal (LSDs) nos neonatos. O sistema do investigador é projectado detectar o tipo de Mucopolysaccharidosis mim (PM I), Pompe, Gaucher e Fabry. É o primeiro teste de selecção recém-nascido permitido para ser introduzido no mercado pelo FDA para estas desordens.

Os LSD são um grupo de desordens metabólicas raras, herdadas em que as substâncias indesejáveis das enzimas (proteínas) que elimina normalmente nas pilhas de corpo não estão em níveis normais ou no funcionamento correctamente. De acordo com o departamento dos E.U. do comité consultivo da saúde e serviços humanos em desordens hereditárias nos neonatos e nas crianças, PM eu, Pompe, Gaucher e Fabry ocorro em aproximadamente 1 em 1.500 a não mais de 1 em 185.000 neonatos e crianças, segundo a desordem. Se não detectado e tratado em tempo oportuno, estas desordens podem causar dano do órgão, a inabilidade neurológica ou a morte.

“O secretário de HHS adicionou recentemente Pompe e PM que eu à lista de rotina recomendei programas de selecção recém-nascidos e antecipa-se que os estados adicionais começarão a exigir o uso de testes de selecção detectar estas desordens,” disse Alberto Gutiérrez, Ph.D., director do escritório in vitro de diagnósticos e da saúde radiológica no centro do FDA para dispositivos e a saúde radiológica. “Os testes de selecção exactos ajudarão com detecção atempada, tratamento e controle destas desordens raras nos neonatos, antes que dano permanente ocorra. É por isso a disponibilidade dos métodos de selecção do LSD que foram avaliados para a precisão e a confiança pelo FDA é tão importante.”

Diversos estados encarregam actualmente da selecção do LSD em todos os neonatos, incluindo o Arizona, Illinois, Kentucky, Michigan, Missouri, New-jersey, New mexico, New York, Ohio, Pensilvânia e Tennessee. Contudo, até que hoje houve lá não estêve nenhum dispositivo FDA-autorizado para selecionar destas desordens. A disponibilidade do sistema do investigador fornece laboratórios uma ferramenta da selecção que seja revista pelo FDA para a validez clínica e analítica.

O sistema do investigador, consistindo no jogo IDUA do reagente do LSD do investigador|GAA|GBA|GLA e instrumento do investigador, trabalhos medindo o nível de actividade de proteínas exigidas para o armazenamento lysosomal saudável encontrado nas amostras de sangue secado recolhidas da picada de um salto recém-nascido 24 a 48 horas após o nascimento. O instrumento do investigador é um dispositivo que automatize a análise de pontos de sangue secado. A actividade de enzima reduzida das proteínas associadas com os alguns dos quatro LSD detectados pelo jogo pode indicar a presença de uma desordem. Os resultados que mostram a actividade de enzima reduzida devem ser confirmados usando outros métodos de teste, tais como análises laboratoriais das biópsias, as genéticas e o outro.

O FDA reviu os dados para o sistema do investigador com o caminho premarket da revisão de novo, um caminho regulador para os dispositivos de um novo tipo com baixo-à-moderado-risco que não são substancialmente equivalentes a um dispositivo já legalmente introduzido no mercado e para os que controles especiais podem ser desenvolvidos, além do que controles gerais, para oferecer uma garantia razoável da segurança e da eficácia dos dispositivos. Durante este processo, o FDA avaliou dados de um estudo clínico de 154.412 neonatos em Missouri cujas as amostras de sangue secado foram testadas para a actividade da proteína associada com os PM mim, em Pompe, em Gaucher e em Fabry. A eficácia era determinada porque o sistema podia identificar exactamente pelo menos um de cada um destes quatro LSD em 73 dos neonatos selecionados.

Os riscos associados com o uso do sistema de selecção incluem resultados do negativo falso. Como parte deste estudo, o laboratório da saúde pública do estado de Missouri conduziu uma fiscalização activa de quatro dos centros clínicos metabólicos do estado para diagnósticos novos destas desordens. As actividades da fiscalização do laboratório do estado estenderam 15 meses que seguem a conclusão do estudo para determinar caixas dos negativos falsos que não tinham sido identificados durante o estudo. Nenhum resultado do negativo falso foi identificado com o estudo ou o programa de uma fiscalização dos 15 meses do estado.