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L'étude propose des voies neuves de traiter des sympt40mes neurologiques liés au composé de sclérose tubéreuse

Les chercheurs d'hôpital pour enfants de Boston ont découvert une voie moléculaire neuve qui empêche la myélinisation des neurones dans les cerveaux des patients présentant le composé rare de sclérose tubéreuse d'affection génétique (TSC). L'étude, « CTGF/CCN2 neuronal règle négativement la myélinisation dans un modèle de souris de composé de sclérose tubéreuse, » qui sera le 9 février en ligne publié dans le tourillon de la médecine expérimentale, propose des voies neuves de traiter certains des sympt40mes neurologiques liés au centre technique, y compris l'autisme et l'épilepsie.

Le centre technique est provoqué par des mutations dans les gènes TSC1 et TSC2. La maladie affecte approximativement 1 dans 6.000 personnes et est caractérisée par l'accroissement de nombreuses tumeurs bénignes dans différents tissus du fuselage, y compris le cerveau, la peau, les yeux, les reins, le coeur, et les poumons. Beaucoup de patients ont également des sympt40mes neurologiques tels que l'épilepsie, l'invalidité intellectuelle, et l'autisme. Les cerveaux des patients montrent les structures anormales variées. En particulier, les patients de centre technique présentant l'autisme montrent les défectuosités dans l'organisme de leur question blanche, les régions du cerveau où les cellules d'oligodendrocyte protègent les axones neuronaux en les enveloppant dans une gaine myélinique isolante.

Mustafa Sahin et collègues a précédemment constaté que les souris dont l'échouer du manque TSC1 de neurones au myelinate leurs axones correctement, mais la raison de cette défectuosité sont demeurés peu clairs. L'équipe de Sahin à l'hôpital pour enfants de Boston et la Faculté de Médecine de Harvard indiquent maintenant que les neurones manquant de TSC1 sécrètent des plus grandes quantités d'un facteur de croissance du tissu conjonctif appelé de protéine (CTGF) et que cette protéine entrave le développement et la myélinisation d'oligodendrocyte. Effacer le gène codant CTGF a remis la capacité des oligodendrocytes aux axones de myelinate chez les souris manquant de TSC1 neuronal.

Sahin et collègues ont constaté que des niveaux de CTGF ont été également élevés dans des neurones dérivés des patients de centre technique. « Notre étude fournit la première description d'un mécanisme moléculaire qui pourrait être à la base de la microstructure anormale de question blanche dans des patients de centre technique, » Sahin dit. Les « futures études des effets de CTGF sur le développement d'oligodendrocyte seront un objectif important pour la découverte des objectifs thérapeutiques neufs. »

Les chercheurs ajoutent que le rôle de CTGF sécrété des neurones devrait être vérifié dans d'autres maladies de myélinisation, y compris la sclérose en plaques et quelques formes d'infirmité motrice cérébrale.