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Lo studio suggerisce i nuovi modi trattare i sintomi neurologici collegati al complesso tuberoso della sclerosi

I ricercatori dell'ospedale pediatrico di Boston hanno scoperto una nuova via molecolare che inibisce il myelination dei neuroni nei cervelli dei pazienti con il complesso tuberoso della sclerosi di malattia genetica rara (TSC). Lo studio, “CTGF/CCN2 di un neurone regolamenta negativamente il myelination in un modello del mouse del complesso tuberoso della sclerosi,„ che sarà pubblicato il 9 febbraio online nel giornale di medicina sperimentale, suggerisce i nuovi modi trattare alcuni dei sintomi neurologici connessi con il TSC, compreso autismo e l'epilessia.

Il TSC è causato dalle mutazioni nei geni TSC1 e TSC2. La malattia pregiudica circa 1 in 6,000 persone ed è caratterizzata dalla crescita di numerosi tumori benigni in tessuti differenti dell'organismo, compreso il cervello, l'interfaccia, gli occhi, i reni, il cuore ed i polmoni. Molti pazienti egualmente hanno sintomi neurologici quali l'epilessia, l'inabilità intellettuale e l'autismo. I cervelli dei pazienti mostrano le varie strutture anormali. In particolare, i pazienti di TSC con la manifestazione di autismo diserta nell'organizzazione della loro materia bianca, le regioni del cervello in cui le celle del oligodendrocyte proteggono gli assoni di un neurone avvolgendoli in una guaina di mielina d'isolamento.

Mustafa Sahin e colleghi precedentemente ha trovato che mouse di cui venire a mancare di mancanza TSC1 dei neuroni a myelinate i loro assoni correttamente, ma la ragione per questo difetto sono rimanere poco chiari. Il gruppo di Sahin all'ospedale pediatrico di Boston e la facoltà di medicina di Harvard ora rivelano che i neuroni che mancano di TSC1 secernono gli importi aumentati di una proteina chiamata fattore di crescita del tessuto connettivo (CTGF) e che questa proteina impedisce lo sviluppo e il myelination del oligodendrocyte. La cancellazione del gene che codifica CTGF ha riparato l'abilità dei oligodendrocytes agli assoni del myelinate in mouse che mancano di TSC1 di un neurone.

Sahin ed i colleghi hanno trovato che i livelli di CTGF egualmente sono stati elevati in neuroni derivati dai pazienti di TSC. “Il nostro studio fornisce la prima descrizione di un meccanismo molecolare che potrebbe essere alla base della microstruttura aberrante della materia bianca nei pazienti di TSC,„ Sahin dice. “Gli studi futuri sugli effetti di CTGF sullo sviluppo del oligodendrocyte saranno uno scopo importante per la scoperta di nuovi obiettivi terapeutici.„

I ricercatori aggiungono che il ruolo di CTGF secernuto dai neuroni dovrebbe essere studiato in altre malattie di myelination, compreso la sclerosi a placche e certi moduli di paralisi cerebrale.