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El estudio sugiere nuevas maneras de tratar los síntomas neurológicos conectados al complejo tuberoso de la esclerosis

Los investigadores del hospital de niños de Boston han destapado un nuevo camino molecular que inhibe el myelination de neuronas en los cerebros de pacientes con el complejo tuberoso raro de la esclerosis del desorden genético (TSC). El estudio, “CTGF/CCN2 neuronal regula negativo el myelination en un modelo del ratón del complejo tuberoso de la esclerosis,” que será publicado el 9 de febrero en línea en el gorrón del remedio experimental, sugiere nuevas maneras de tratar algunos de los síntomas neurológicos asociados al CAC, incluyendo autismo y epilepsia.

El CAC es causado por mutaciones en los genes TSC1 y TSC2. La enfermedad afecta a aproximadamente 1 en 6.000 personas y es caracterizada por el incremento de tumores benignos numerosos en diversos tejidos de la carrocería, incluyendo el cerebro, la piel, los aros, los riñones, el corazón, y los pulmones. Muchos pacientes también tienen síntomas neurológicos tales como epilepsia, incapacidad intelectual, y autismo. Los cerebros de los pacientes muestran las diversas estructuras anormales. Particularmente, los pacientes del CAC con autismo muestran los defectos en la organización de su materia blanca, las regiones del cerebro donde las células del oligodendrocyte protegen los axones neuronales envolviéndolos en una vaina de myelin que aísla.

Mustafa Sahin y colegas encontró previamente que los ratones cuyo fall de la falta TSC1 de las neuronas al myelinate sus axones correctamente, pero la razón de este defecto seguían siendo no entendibles. Las personas de Sahin en el hospital de niños de Boston y la Facultad de Medicina de Harvard ahora revelan que las neuronas que faltan TSC1 secretan cantidades crecientes de una proteína llamada factor de incremento del tejido conectivo (CTGF) y que esta proteína impide el revelado y el myelination del oligodendrocyte. Suprimir el gen que codificaba CTGF restableció la capacidad de oligodendrocytes a los axones del myelinate en los ratones que faltaban TSC1 neuronal.

Sahin y los colegas encontraron que los niveles de CTGF también fueron elevados en las neuronas derivadas de pacientes del CAC. “Nuestro estudio ofrece la primera descripción de un mecanismo molecular que podría ser la base de la microestructura aberrante de la materia blanca en pacientes del CAC,” Sahin dice. Los “estudios futuros de los efectos de CTGF sobre el revelado del oligodendrocyte serán una meta importante para el descubrimiento de nuevos objetivos terapéuticos.”

Los investigadores agregan que el papel de CTGF secretado de las neuronas se debe investigar en otras enfermedades del myelination, incluyendo esclerosis múltiple y algunas formas de la parálisis cerebral.