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L'étude découvre la forme neuve de la dystrophie musculaire congénitale provoquée par le gène défectueux d'INPP5K

On a découvert une forme neuve de la dystrophie musculaire congénitale qui est provoquée par des mutations dans un gène précédemment séparer/.

L'étude est aujourd'hui publié dans le tourillon américain de la génétique humaine.

La découverte permettra un diagnostic génétique précis pour un numéro plus grand des enfants affectés par cette condition, et aide à aviser une meilleure gestion clinique.

L'étude, aboutie par M. Yalda Jamshidi à partir de St George, d'Université de Londres et de M. Chiara Manzini à partir de l'université de George Washington, examinée l'ADN de cinq personnes qui ont été affectées par début tôt d'un groupe de conditions comprenant la faiblesse musculaire et une incapacité de rester ou marcher.

D'autres sympt40mes ont compris des cataractes, l'invalidité intellectuelle et la petite taille.

Bien que certains des sympt40mes aient varié entre les personnes, les résultats ont recensé des mutations dans le même gène de la maladie. Les mutations en ce gène - INPP5K - n'avaient pas précédemment été rapportées.

Pour obtenir à une meilleure idée du rôle du gène à l'étude les chercheurs a bloqué l'expression du gène dans les zebrafish. Ils ont constaté que les poissons puis ont montré des défectuosités des dégâts et d'oeil de muscle, assimilé aux caractéristiques vues dans les personnes avec les mutations.

M. Jamshidi a dit : « Ces découvertes peuvent être employées pour le test diagnostique des gens avec des sympt40mes assimilés à ceux décrits dans cette étude et où le gène responsable de leur état n'est pas connu. S'INPP5K s'avère le gène défectueux, les patients obtiendront un meilleur guidage et plus d'informations exactes sur leur état. »

La dystrophie musculaire congénitale (CMD) est un terme utilisé pour un groupe d'états génétiques d'atrophie musculaire, en lesquels les sympt40mes deviennent apparents à un âge précoce. Ils font affaiblir et gaspiller des muscles au fil du temps, menant à l'invalidité croissante. Ils peuvent également occasionner des difficultés apprenantes.

Robert Meadowcroft, Chief Executive de la dystrophie musculaire R-U, commenté : La « recherche de stade précoce recensant des gènes pour des conditions d'atrophie musculaire, de ce type, nous donne l'analyse précieuse dans comprendre mieux ces conditions complexes et rares. Nous savons que les familles la trouvent vie extrêmement difficile dans le vide sans diagnostic précis, en particulier dans cette ère actuelle de médicament croissant de précision. Les résultats de cet article ont pu aider quelques familles vivant avec la dystrophie musculaire congénitale pour recevoir un diagnostic plus rapide, préparant le terrain pour une demande de règlement potentielle pour cette mutation à l'avenir. »

M. Jamshidi a ajouté : « Il n'y a actuel aucune demande de règlement procurable pour adresser l'origine génétique fondamentale du CMD. Nous espérons que davantage de recherche pourra recenser pourquoi un gène défectueux d'INPP5K entraîne ces sympt40mes - et que l'information aidera avec la recherche des traitements à l'avenir. »