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Lo studio scopre il nuovo modulo della distrofia muscolare congenita causata dal gene difettoso di INPP5K

Un nuovo modulo della distrofia muscolare congenita è stato scoperto che è causata dalle mutazioni in un gene precedentemente sconnesso.

Lo studio è pubblicato oggi nel giornale americano della genetica umana.

La scoperta permetterà una diagnosi genetica precisa per un maggior numero dei bambini influenzati da questa circostanza e contribuisce ad informare la migliore gestione clinica.

Lo studio, piombo da Dott. Yalda Jamshidi da St George, dall'università di Londra e da Dott. Chiara Manzini dall'università di George Washington, esaminata il DNA di cinque persone che sono state influenzate dall'inizio iniziale di un gruppo di termini compreso la debolezza di muscolo e un'incapacità di stare o camminare.

Altri sintomi hanno compreso le cataratte, l'inabilità intellettuale e la breve altezza.

Sebbene alcuni dei sintomi varino fra le persone, i risultati hanno identificato le mutazioni nello stesso gene di malattia. Le mutazioni in questo gene - INPP5K - precedentemente non erano state riferite.

Per ottenere ad una migliore idea del ruolo del gene in via di sviluppo i ricercatori ha bloccato l'espressione del gene in zebrafish. Hanno trovato che il pesce quindi ha mostrato i difetti di danno e dell'occhio del muscolo, simile alle funzionalità vedute nelle persone con le mutazioni.

Il Dott. Jamshidi ha detto: “Questi risultati possono essere usati per la prova diagnostica della gente con i sintomi simili a quelli descritti in questo studio e dove il gene responsabile del loro stato non è conosciuto. Se INPP5K è trovato per essere il gene difettoso, i pazienti miglioreranno l'orientamento e più informazione esatta sul loro stato.„

La distrofia muscolare congenita (CMD) è un termine usato per un gruppo di circostanze dispreco genetiche, in cui i sintomi diventano evidenti in età precoce. Inducono i muscoli a indebolirsi col passare del tempo e sprecare, piombo all'inabilità aumentante. Possono anche causare le difficoltà di apprendimento.

Robert Meadowcroft, amministratore delegato della distrofia muscolare Regno Unito, ha commentato: “La ricerca della fase iniziale che identifica i geni per lo muscolo-spreco condiziona, come questa, ci dà la comprensione apprezzata meglio nella comprensione delle queste condizioni complesse e rare. Sappiamo che le famiglie la trovano vita estremamente difficile nel vuoto senza una diagnosi precisa, specialmente in questa era corrente della medicina aumentante di precisione. I risultati da questo documento hanno potuto aiutare alcune famiglie che vivono con la distrofia muscolare congenita per ricevere una diagnosi più veloce, aprente la strada per un trattamento potenziale per questa mutazione in futuro.„

Il Dott. Jamshidi ha aggiunto: “Non c'è corrente il trattamento disponibile indirizzare la causa genetica di fondo di CMD. Speriamo che ulteriore ricerca possa identificare perché un gene difettoso di INPP5K causa questi sintomi - e che le informazioni aiuteranno con la ricerca delle terapie in futuro.„