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O estudo descobre o formulário novo da distrofia muscular congenital causada pelo gene defeituoso de INPP5K

Um formulário novo da distrofia muscular congenital foi descoberto que é causada por mutações em um gene previamente un-ligado.

O estudo é publicado hoje no jornal americano da genética humana.

A descoberta permitirá um diagnóstico genético preciso para um número maior de crianças afetadas por esta circunstância, e ajuda-o a informar a melhor gestão clínica.

O estudo, conduzido pelo Dr. Yalda Jamshidi de St George, de Universidade de Londres e de Dr. Chiara Manzini da universidade de George Washington, examinada o ADN de cinco indivíduos que foram afectados pelo início adiantado de um grupo de circunstâncias que incluem a fraqueza de músculo e uma incapacidade estar ou andar.

Outros sintomas incluíram cataratas, a inabilidade intelectual e a estatura curto.

Embora alguns dos sintomas variassem entre indivíduos, os resultados identificaram mutações no mesmo gene da doença. As mutações neste gene - INPP5K - não tinham sido relatadas previamente.

Para obter a uma ideia melhor do papel do gene durante o processo de desenvolvimento os pesquisadores obstruiu a expressão do gene nos zebrafish. Encontraram que os peixes a seguir mostraram defeitos de dano e do olho do músculo, similar às características vistas nos indivíduos com as mutações.

O Dr. Jamshidi disse: “Estes resultados podem ser usados para o teste diagnóstico dos povos com os sintomas similares àqueles descritos neste estudo e onde o gene responsável para sua condição não é sabido. Se INPP5K é encontrado para ser o gene defeituoso, os pacientes obterão a melhor orientação e a mais informações exactas em sua condição.”

A distrofia muscular congenital (CMD) é um termo usado para um grupo de circunstâncias dedesperdício genéticas, em que os sintomas se tornam aparentes numa idade precoce. Fazem com que os músculos enfraqueçam-se e desperdicem-se ao longo do tempo, conduzindo à inabilidade crescente. Podem igualmente causar dificuldades de aprendizagem.

Robert Meadowcroft, director-executivo da distrofia muscular Reino Unido, comentou: Da “a pesquisa fase inicial que identifica genes para condições dedesperdício, tais como este, dá-nos a introspecção valiosa melhor em compreender estas condições complexas e raras. Nós sabemos que as famílias a encontram vida extremamente difícil no limbo sem um diagnóstico preciso, particularmente nesta era actual da medicina crescente da precisão. Os resultados deste papel podiam ajudar algumas famílias que vivem com a distrofia muscular congenital para receber um diagnóstico mais rápido, pavimentando a maneira para um tratamento potencial para esta mutação no futuro.”

O Dr. Jamshidi adicionou: “Não há actualmente nenhum tratamento disponível para endereçar a causa genética subjacente de CMD. Nós esperamos que uma pesquisa mais adicional pode identificar porque um gene defeituoso de INPP5K causa estes sintomas - e que a informação ajudará com a busca para terapias no futuro.”