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El estudio descubre la nueva forma de la distrofia muscular congénita causada por el gen defectuoso de INPP5K

Una nueva forma de la distrofia muscular congénita se ha descubierto que es causada por mutaciones en un gen previamente desatado.

El estudio se publica hoy en el gorrón americano de la genética humana.

El descubrimiento permitirá una diagnosis genética exacta para un mayor número de niños afectados por esta condición, y ayuda a informar a una mejor administración clínica.

El estudio, llevado por el Dr. Yalda Jamshidi de San Jorge, de la Universidad de Londres y del Dr. Clara Manzini de la universidad de George Washington, examinada la DNA de cinco individuos que fueron afectados por inicio temprano de un grupo de condiciones incluyendo la debilidad muscular y una incapacidad para ponerse de pie o de recorrer.

Otros síntomas incluyeron cataratas, incapacidad intelectual y estatura corta.

Aunque algunos de los síntomas variaran entre los individuos, los resultados determinaron mutaciones en el mismo gen de la enfermedad. Las mutaciones en este gen - INPP5K - no habían sido denunciadas previamente.

Para conseguir a una mejor idea del papel del gen en el revelado los investigadores cegó la expresión del gen en zebrafish. Encontraron que los pescados después mostraron defectos del daño y del aro del músculo, similar a las características vistas en los individuos con las mutaciones.

El Dr. Jamshidi dijo: “Estas conclusión se pueden utilizar para la prueba diagnóstica de la gente con los síntomas similares a ésos descritos en este estudio y donde el gen responsable de su condición no se sabe. Si INPP5K se encuentra para ser el gen defectuoso, los pacientes conseguirán una mejor dirección y más información precisa en su condición.”

La distrofia muscular congénita (CMD) es un término usado para un grupo de las condiciones músculo-que pierden genéticas, en las cuales los síntomas llegan a ser evidentes a una edad temprana. Hacen los músculos debilitarse y perder en un cierto plazo, llevando a la incapacidad cada vez mayor. Pueden también causar dificultades de aprendizaje.

Roberto Meadowcroft, ejecutivo de la distrofia muscular Reino Unido, comentado: “La investigación del primero tiempo que determina los genes para las condiciones músculo-que pierden, tales como esto, nos da discernimiento valioso en mejor la comprensión de estas condiciones complejas y raras. Sabemos que las familias la encuentran vida extremadamente difícil en limbo sin una diagnosis exacta, determinado en esta era actual de remedio cada vez mayor de la precisión. Los resultados de este papel podían ayudar a algunas familias que vivían con distrofia muscular congénita para recibir una diagnosis más rápida, pavimentando la manera para un tratamiento potencial para esta mutación en el futuro.”

El Dr. Jamshidi agregó: “No hay actualmente tratamiento disponible dirigir la causa genética subyacente de CMD. Esperamos que la investigación adicional pueda determinar porqué un gen defectuoso de INPP5K causa estos síntomas - y que la información ayudará con la búsqueda para las terapias en el futuro.”