La recherche propose le type neuf de dystrophie musculaire congénitale

Une mutation neuf découverte dans le gène d'INPP5K, qui mène à la petite taille, à la faiblesse musculaire, à l'invalidité intellectuelle, et aux cataractes, propose un type neuf de dystrophie musculaire congénitale. La recherche était publiée dans le tourillon américain de la génétique humaine par des chercheurs de l'université de George Washington (gw), de l'Université de Londres de St George, et d'autres institutions.

« Le pédiatre moyen peut seulement voir un enfant avec une affection rare dans sa carrière entière. Même fonctionnant avec une équipe des spécialistes, cela peut parfois prendre des années pour qu'un enfant soit diagnostiqué avec une maladie rare spécifique, » a dit Chiara Manzini, Ph.D., auteur Co-correspondant pour l'étude et professeur adjoint dans l'institut de gw pour la neurologie et en pharmacologie et physiologie aux sciences d'École de Médecine et de santé de gw. « Avec un diagnostic correct, familles ayez accès aux meilleurs soins et ce qui à prévoir jusque l'étape progressive de la maladie. D'un point de vue de recherches, nous pouvons développer des traitements nouveaux et visés pour aider ces patients. »

L'équipe de recherche a trouvé cinq personnes de quatre familles se présentant avec les configurations cliniques variables, y compris la dystrophie musculaire, la petite taille, l'invalidité intellectuelle, et les cataractes. Tandis que ces indicateurs superposent avec des syndromes, des dystroglycanopathies relatifs et le syndrome de Marinesco-Sjögren, l'ordonnancement a indiqué une seule mutation dans le gène INPP5K dans les membres affectés de chaque famille. Est ce ce qu'abouti les chercheurs à croire ces personnes présentent à un type neuf de dystrophie musculaire congénitale.

La dystrophie musculaire congénitale est un groupe de dystrophies musculaires caractérisées par faiblesse musculaire, avec son début à ou près de la naissance. La cause est des mutations génétiques en gènes responsables de rendre les protéines nécessaires pour établir et mettre à jour des muscles, et pour développer parfois correctement les yeux et le cerveau. Cependant, le gène d'INPP5K est seul parce qu'il a un fonctionnement différent que d'autres gènes liés à la dystrophie musculaire congénitale. La plupart des gènes impliqués dans la dystrophie musculaire congénitale sont responsables de mettre à jour des contacts entre les fibres musculaires, alors que ce gène a un fonctionnement à l'intérieur de la cellule et règle les deux la signalisation en réponse aux facteurs comme l'insuline, et du trafic de protéine.

« Maintenant que nous avons recensé la mutation génétique, nous voulons savoir pourquoi la perturbation dans le gène entraîne ce trouble, » avons dit Manzini. « Le seul mécanisme de ce gène pourrait nous aider à développer des traitements que nous n'avons pas pensés environ avant, et peut déménager la recherche dans un sens différent. »

Les « mutations dans la phosphatase INPP5K d'inositol entraînent un syndrome de dystrophie musculaire congénitale superposant les dystroglycanopathies et le syndrome de Marinesco-Sjögren » était publié dans le tourillon américain de la génétique humaine.