La ricerca suggerisce il nuovo tipo di distrofia muscolare congenita

Una mutazione recentemente scoperta nel gene di INPP5K, che piombo alla breve altezza, alla debolezza di muscolo, all'inabilità intellettuale ed alle cataratte, suggerisce un nuovo tipo di distrofia muscolare congenita. La ricerca è stata pubblicata nel giornale americano della genetica umana dai ricercatori dall'università di George Washington (GW), dall'università di Londra di St George e da altre istituzioni.

“Il pediatra medio può vedere soltanto un bambino con un disordine raro nella sua intera carriera. Anche lavorando con un gruppo degli specialisti, può a volte richiedere gli anni affinchè un bambino sia diagnosticato con una malattia rara specifica,„ ha detto Chiara Manzini, Ph.D., autore co-corrispondente per lo studio e assistente universitario nell'istituto di GW per neuroscienza ed in farmacologia & fisiologia alle scienze della scuola di medicina e di salubrità di GW. “Con una diagnosi corretta, famiglie abbia accesso alla migliore cura e che cosa da prevedere fino alla progressione della malattia. Da un punto di vista della ricerca, possiamo sviluppare le nuove, terapie mirate a per aiutare questi pazienti.„

Il gruppo di ricerca ha trovato cinque persone da quattro famiglie che presentano con le funzionalità cliniche variabili, compreso la distrofia muscolare, la breve altezza, l'inabilità intellettuale e le cataratte. Mentre questi indicatori si sovrappongono con le sindromi, i dystroglycanopathies relativi e la sindrome di Marinesco-Sjögren, ordinare ha rivelato una mutazione unica nel gene INPP5K nei membri commoventi di ogni famiglia. Ciò è che cosa piombo i ricercatori da credere queste persone stanno presentando ad un nuovo tipo di distrofia muscolare congenita.

La distrofia muscolare congenita è un gruppo di dystrophies muscolari caratterizzati dalla debolezza di muscolo, con il suo inizio nei pressi della nascita. La causa è mutazioni genetiche in geni responsabili del rendere le proteine necessarie costruire e mantenere i muscoli ed a volte sviluppare correttamente gli occhi ed il cervello. Tuttavia, il gene di INPP5K è unico in quanto ha una funzione differente che altri geni connessi con la distrofia muscolare congenita. La maggior parte dei geni in questione nella distrofia muscolare congenita sono responsabili del mantenimento dei contatti fra le fibre di muscolo, mentre questo gene ha una funzione dentro la cella e regolamenta entrambe la segnalazione in risposta ai fattori come insulina e del traffico della proteina.

“Ora che abbiamo identificato la mutazione genetica, vogliamo sapere perché la rottura nel gene causa questo disordine,„ abbiamo detto Manzini. “Il meccanismo unico di questo gene potrebbe aiutarci a sviluppare le terapie che non abbiamo pensato circa prima e può muovere la ricerca in una direzione differente.„

“Le mutazioni nella fosfatasi INPP5K dell'inositolo causano una sindrome congenita di distrofia muscolare che sovrappone i dystroglycanopathies e la sindrome di Marinesco-Sjögren„ è stata pubblicata nel giornale americano della genetica umana.