A pesquisa sugere o novo tipo de distrofia muscular congenital

Uma mutação recentemente descoberta no gene de INPP5K, que conduz à estatura curto, à fraqueza de músculo, à inabilidade intelectual, e às cataratas, sugere um novo tipo de distrofia muscular congenital. A pesquisa foi publicada no jornal americano da genética humana por pesquisadores da universidade de George Washington (GW), da Universidade de Londres de St George, e das outras instituições.

“O pediatra médio pode somente ver uma criança com uma desordem rara em sua carreira inteira. Mesmo trabalhando com uma equipe dos especialistas, pode às vezes tomar anos para que uma criança seja diagnosticada com uma doença rara específica,” disse Chiara Manzini, Ph.D., autor co-correspondente para o estudo e professor adjunto no instituto do GW para a neurociência e na farmacologia & na fisiologia nas ciências da Faculdade de Medicina e da saúde do GW. “Com um diagnóstico correcto, famílias tenha o acesso ao melhor cuidado e que a esperar até a progressão da doença. De um ponto de vista da pesquisa, nós podemos desenvolver as terapias novas, visadas para ajudar estes pacientes.”

A equipa de investigação encontrou cinco indivíduos de quatro famílias que apresentam com as características clínicas variáveis, incluindo a distrofia muscular, a estatura curto, a inabilidade intelectual, e as cataratas. Quando estes indicadores sobrepor com as síndromes, os dystroglycanopathies relacionados e a síndrome de Marinesco-Sjögren, arranjar em seqüência revelou uma mutação original no gene INPP5K nos membros afetados de cada família. Este é o que conduzido os pesquisadores a acreditar estes indivíduos estão apresentando a um novo tipo de distrofia muscular congenital.

A distrofia muscular congenital é um grupo de dystrophies musculares caracterizados pela fraqueza de músculo, com seu início em ou perto do nascimento. A causa é mutações genéticas nos genes responsáveis para fazer as proteínas necessárias construir e manter os músculos, e desenvolver às vezes correctamente os olhos e o cérebro. Contudo, o gene de INPP5K é original que tem uma função diferente do que outros genes associados com a distrofia muscular congenital. A maioria de genes envolvidos na distrofia muscular congenital são responsáveis para manter contactos entre fibras de músculo, quando este gene tiver uma função dentro da pilha e regular ambo a sinalização em resposta aos factores como a insulina, e o tráfico da proteína.

“Agora que nós identificamos a mutação genética, nós queremos saber porque o rompimento no gene causa esta desordem,” dissemos Manzini. “O mecanismo original deste gene poderia ajudar-nos a desenvolver terapias que nós não pensamos aproximadamente antes, e pode mover a pesquisa em um sentido diferente.”

As “mutações na fosfatase INPP5K do inositol causam uma síndrome congenital da distrofia muscular que sobrepor os dystroglycanopathies e a síndrome de Marinesco-Sjögren” foi publicada no jornal americano da genética humana.