La investigación sugiere el nuevo tipo de distrofia muscular congénita

Una mutación nuevamente descubierta en el gen de INPP5K, que lleva a la estatura corta, a la debilidad muscular, a la incapacidad intelectual, y a las cataratas, sugiere un nuevo tipo de distrofia muscular congénita. La investigación fue publicada en el gorrón americano de la genética humana por los investigadores de la universidad de George Washington (GW), de la Universidad de Londres de San Jorge, y de otras instituciones.

“El pediatra medio puede ver solamente a un niño con un desorden raro en su carrera entera. Incluso trabajando con personas de especialistas, pueden tardar a veces los años para que un niño sea diagnosticado con una enfermedad rara específica,” dijo a Clara Manzini, Ph.D., autor co-correspondiente para el estudio y profesor adjunto en el instituto del GW para la neurología y en farmacología y fisiología en las ciencias de la Facultad de Medicina y de la salud del GW. “Con una diagnosis correcta, familias tenga acceso al mejor cuidado y qué a preveer hasta la progresión de la enfermedad. De un punto de vista de la investigación, podemos desarrollar las nuevas, apuntadas terapias para ayudar a estos pacientes.”

El equipo de investigación encontró a cinco individuos a partir de cuatro familias que presentaban con las características clínicas variables, incluyendo distrofia muscular, estatura corta, incapacidad intelectual, y cataratas. Mientras que estos indicadores recubren con síndromes, los dystroglycanopathies relacionados y el síndrome de Marinesco-Sjögren, la secuencia reveló una mutación única en el gen INPP5K en las piezas afectadas de cada familia. Esto es lo que llevada los investigadores a creer están presentando estos individuos a nuevo tipo de distrofia muscular congénita.

La distrofia muscular congénita es un grupo de dystrophies musculares caracterizados por la debilidad muscular, con su inicio en o cerca de nacimiento. La causa es mutaciones genéticas en los genes responsables de hacer las proteínas necesarias construir y mantener los músculos, y desarrollar a veces correctamente los aros y el cerebro. Sin embargo, el gen de INPP5K es único en que tiene una diversa función que otros genes asociados a distrofia muscular congénita. La mayoría de los genes implicados en distrofia muscular congénita son responsables de mantener contactos entre las fibras de músculo, mientras que este gen tiene una función dentro de la célula y regula ambo la transmisión de señales en respuesta a factores como la insulina, y del tráfico de la proteína.

“Ahora que hemos determinado la mutación genética, queremos saber porqué la desorganización en el gen causa este desorden,” dijimos Manzini. “El mecanismo único de este gen podría ayudarnos a desarrollar terapias que no hemos pensado alrededor antes, y puede mover la investigación en una diversa dirección.”

Las “mutaciones en la fosfatasa INPP5K del inositol causan un síndrome congénito de la distrofia muscular que recubre los dystroglycanopathies y el síndrome de Marinesco-Sjögren” fue publicado en el gorrón americano de la genética humana.