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L'étude montre comment les erreurs en gène spécifique peuvent entraîner des défectuosités d'accroissement jointes au nanisme

Une étude neuve montre comment les erreurs dans un gène spécifique peuvent entraîner des défectuosités d'accroissement liées à un type rare de nanisme.

Pendant l'étude, aujourd'hui publié en génétique de nature, une équipe internationale des scientifiques aboutis par l'université de Birmingham a regardé l'information génétique de plus de 250 personnes à travers le monde avec le nanisme microcéphalique, un groupe de troubles caractérisés par la petite taille et la taille principale réduite.

Ils ont constaté que 29 des personnes ont eu des versions défectueuses d'un gène DONSON appelé.

Les tests sur des cellules s'élevant dans le laboratoire ont indiqué que ce gène joue un rôle essentiel en assurant l'ADN est copié correctement quand les cellules se divisent et se développent.

Les cellules des patients présentant des mutations dans le gène de DONSON ont eu la difficulté en reproduisant efficacement leur ADN et en le protégeant contre les dégâts excessifs, menant éventuel aux défectuosités d'accroissement typiques du nanisme microcéphalique.

Cette recherche soulève le potentiel de plus de diagnostics précis pour des patients présentant la microcéphalie génétique, en plus de fournir une analyse dans la façon dont des maladies héréditaires rares assimilées sont entraînées.

Professeur Grant Stewart, de l'institut du cancer et des sciences génomiques à l'université de Birmingham, dit : « En dépit de réplication de l'ADN être un procédé qui est principal à la durée, là est beaucoup nous ne savent pas toujours. Cette recherche jette la lumière neuve sur les mécanismes étant à la base de la réplication de l'ADN, et l'effet sur la santé des personnes quand ce procédé va mal. »

Professeur Andrew Jackson, de l'université de l'institut d'Edimbourg pour la génétique et le médicament moléculaire, dit : La « identification de DONSON comme gène de microcéphalie nous a donné des analyses neuves dans la façon dont le génome est protégé pendant la réplication de l'ADN, et a seulement été possible par l'étroite collaboration et les cotisations des familles, des cliniciens et des scientifiques de beaucoup de pays autour du monde. »

Professeur Christopher Mathew, de l'institut national pour le centre de recherche biomédicale des recherches de santé (NIHR) chez College Londres du type et de St Thomas et du Roi, ajoute : « C'est un bon exemple de la façon dont se démêler la génétique des troubles humains rares peut fournir l'analyse profonde dans des procédés biologiques fondamentaux. »

Professeur Fowzan Alkuraya, du Roi Faisal Specialist Hospital et centre de recherche, ajoute également : « L'histoire de DONSON est un exemple remarquable de la façon dont la perte d'une fonction cellulaire très fondamentale peut avoir comme conséquence un phénotype qui s'échelonne de mortel embryonnaire à un caractérisé par déficit d'accroissement de cerveau et de fuselage selon la gravité de la mutation. C'est également un rappel de la cotisation des mutations de épissure profondes délicates à la maladie humaine. »