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Lo studio mostra come gli errori in gene specifico possono causare i difetti della crescita collegati a nanismo

Un nuovo studio mostra come gli errori in un gene specifico possono causare i difetti della crescita connessi con un tipo raro di nanismo.

Durante lo studio, pubblicato oggi nella genetica della natura, un gruppo internazionale degli scienziati piombo dall'università di Birmingham ha esaminato le informazioni genetiche da più di 250 persone intorno al mondo con nanismo microcephalic, un gruppo di disordini caratterizzati dalla breve altezza ed ha diminuito la dimensione capa.

Hanno trovato che 29 delle persone hanno avuti versioni difettose di un gene chiamato DONSON.

Le prove sulle celle che crescono in laboratorio hanno rivelato che questo gene svolge un ruolo cruciale nell'assicurazione del DNA è copiato correttamente quando le celle si dividono e si sviluppano.

Le celle dai pazienti con le mutazioni nel gene di DONSON hanno incontrate difficoltà efficientemente nella replica del loro DNA e nella protezione dal danno incontrollato, infine piombo ai difetti della crescita tipici di nanismo microcephalic.

Questa ricerca solleva il potenziale delle diagnosi più accurate per i pazienti con microcefalia genetica, oltre a fornire una comprensione in come le simili malattie ereditarie rare sono causate.

Il professor Grant Stewart, dall'istituto di Cancro e di scienze genomiche all'università di Birmingham, dice: “Malgrado il replicazione del dna essere un trattamento che è fondamentale a vita, là è ancora molto noi non sa. Questa ricerca sparge il nuovo indicatore luminoso sui meccanismi che sono alla base del replicazione del dna e l'effetto sulle sanità quando questo trattamento va male.„

Il professor Andrew Jackson, dell'università di istituto di Edimburgo per la genetica e la medicina molecolare, dice: “L'identificazione di DONSON come gene di microcefalia ci ha dato le nuove comprensioni in come il genoma è protetto durante il replicazione del dna e soltanto è stata possibile con la collaborazione ed i contributi vicini delle famiglie, dei clinici e degli scienziati da molti paesi intorno al mondo.„

Il professor Christopher Mathew, dall'istituto nazionale per il centro di ricerca biomedico della ricerca di salubrità (NIHR) all'College Londra del tipo e di St Thomas e di re, aggiunge: “Questo è un buon esempio di come disfare la genetica dei disordini umani rari può fornire la comprensione profonda nei trattamenti biologici di base.„

Il professor Fowzan Alkuraya, dal re Faisal Specialist Hospital e dal centro di ricerca, egualmente aggiunge: “La storia di DONSON è un esempio notevole di come la perdita di funzione cellulare molto di base può provocare un fenotipo che varia da letale embrionale ad uno caratterizzato dalla carenza della crescita del cervello e dell'organismo secondo la severità della mutazione. È egualmente un ricordo del contributo delle mutazioni d'impionbatura profonde complesse alla malattia umana.„