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O estudo mostra como os erros no gene específico podem causar os defeitos do crescimento ligados ao nanismo

Um estudo novo mostra como os erros em um gene específico podem causar os defeitos do crescimento associados com um tipo raro de nanismo.

Durante o estudo, publicado hoje na genética da natureza, uma equipe internacional dos cientistas conduzidos pela universidade de Birmingham olhou a informação genética de mais de 250 pessoas em todo o mundo com nanismo microcephalic, um grupo de desordens caracterizadas pela estatura curto e reduziu o tamanho principal.

Encontraram que 29 dos indivíduos tiveram versões defeituosas de um gene chamado DONSON.

Os testes nas pilhas que crescem no laboratório revelaram que este gene joga um papel crucial em assegurar o ADN está copiado correctamente quando as pilhas se dividem e se crescem.

As pilhas dos pacientes com mutações no gene de DONSON tiveram a dificuldade eficientemente em replicating seu ADN e em protegê-lo de dano descontrolado, conduzindo finalmente aos defeitos do crescimento típicos do nanismo microcephalic.

Esta pesquisa levanta o potencial de uns diagnósticos mais exactos para pacientes com microcefalia genética, além do que o fornecimento de uma introspecção em como as doenças hereditárias raras similares são causadas.

O professor Grant Stewart, do instituto do cancro e de ciências Genomic na universidade de Birmingham, diz: “Apesar da réplica do ADN ser um processo que seja fundamental à vida, lá é ainda muito nós não sabe. Esta pesquisa derrama a luz nova nos mecanismos que são a base da réplica do ADN, e o efeito na saúde humana quando este processo vai mal.”

O professor Andrew Jackson, da universidade do instituto de Edimburgo para a genética e a medicina molecular, diz: A “identificação de DONSON como um gene da microcefalia deu-nos introspecções novas em como o genoma é protegido durante a réplica do ADN, e foi-a somente possível com a colaboração e as contribuições próximas das famílias, dos clínicos e dos cientistas de muitos países em todo o mundo.”

O professor Christopher Mathew, do instituto nacional para o centro de pesquisa biomedicável da pesquisa da saúde (NIHR) na Faculdade Londres do indivíduo e do St Thomas e do rei, adiciona: “Este é um bom exemplo de como desembaraçar a genética de desordens humanas raras pode fornecer a introspecção profunda em processos biológicos básicos.”

O professor Fowzan Alkuraya, do rei Faisal Especialista Hospital e do centro de pesquisa, igualmente adiciona: “A história de DONSON é um exemplo notável de como a perda de uma função celular muito básica pode conduzir a um fenótipo que varie de letal embrionário a um caracterizado pela deficiência do crescimento do cérebro e do corpo segundo a severidade da mutação. É igualmente um lembrete da contribuição de mutações de emenda profundas complicadas à doença humana.”