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El estudio muestra cómo los desvíos en gen específico pueden causar los defectos del incremento conectados al enanismo

Un nuevo estudio muestra cómo los desvíos en un gen específico pueden causar los defectos del incremento asociados a un tipo raro de enanismo.

Durante el estudio, publicado hoy en genética de la naturaleza, las personas internacionales de los científicos llevados por la universidad de Birmingham observaban la información genética de más de 250 personas en todo el mundo con el enanismo microcéfalo, un grupo de desordenes caracterizados por estatura corta y redujeron contorno de cabeza.

Encontraron que 29 de los individuos tenían versiones defectuosas de un gen llamado DONSON.

Las pruebas en las células que crecían en el laboratorio revelaron que este gen desempeña un papel crucial en asegurar la DNA está copiado correctamente cuando las células dividen y crecen.

Las células de pacientes con mutaciones en el gen de DONSON tenían dificultad en eficientemente el repliegue de su DNA y la protección de ella contra el daño incontrolado, llevando final a los defectos del incremento típicos de enanismo microcéfalo.

Esta investigación aumenta el potencial de diagnosis más exactas para los pacientes con microcefalia genética, además de ofrecer un discernimiento en cómo se causan las enfermedades hereditarias raras similares.

Profesor Grant Stewart, del instituto del cáncer y de ciencias Genomic en la universidad de Birmingham, dice: “A pesar de la réplica de la DNA el ser un proceso que es fundamental a la vida, allí es todavía mucho nosotros no sabe. Esta investigación vierte la nueva luz en los mecanismos que son la base de la réplica de la DNA, y el efecto sobre salud humana cuando sale mal este proceso.”

Profesor Andrew Jackson, de la universidad del instituto de Edimburgo para la genética y el remedio molecular, dice: La “identificación de DONSON como gen de la microcefalia nos ha dado nuevos discernimientos en cómo el genoma se protege durante la réplica de la DNA, y ha sido solamente posible con la colaboración y las contribuciones cercanas de familias, de clínicos y de científicos de muchos países en todo el mundo.”

Profesor Christopher Mathew, del instituto nacional para el centro de investigación biomédico de la investigación de la salud (NIHR) en College Londres del tirante y de St Thomas y de rey, agrega: “Éste es un buen ejemplo de cómo desenredar la genética de desordenes humanos raros puede ofrecer discernimiento profundo en procesos biológicos básicos.”

Profesor Fowzan Alkuraya, del rey Faisal Specialist Hospital y del centro de investigación, también agrega: “La historia de DONSON es un ejemplo notable de cómo la baja de una función celular muy básica puede dar lugar a un fenotipo que coloque de mortífero embrionario a uno caracterizado por la deficiencia del incremento del cerebro y de la carrocería dependiendo de la severidad de la mutación. Es también un recordatorio de la contribución de mutaciones que empalman profundas difíciles a la enfermedad humana.”