Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Les chercheurs d'Emory indiquent le rôle de « marieur » pour la protéine jointe à SMA

Une question incompréhensible a menacé derrière SMA (amyotrophie spinale), la principale origine génétique de la mort dans les mineurs.

Le trouble mène aux niveaux réduits de la protéine de SMN, qui est vraisemblablement impliquée en traitant l'ARN, quelque chose qui se produit en chaque cellule dans le fuselage. Ainsi pourquoi fait nuisant un procédé qui se produit partout des neurones moteurs d'affect d'abord ?

Les scientifiques à l'École de Médecine d'université d'Emory avaient établi une caisse pour une réponse. Elle est parce que les neurones moteurs ont de longs axones. Et l'ARN doit être transporté à l'extrémité des axones pour que des neurones moteurs nous survivent et pour continuent déménager, manger et respirer.

Maintenant les chercheurs d'Emory ont une illustration détaillée pour ce qu'ils pensent que la protéine de SMN fait, et la façon dont son déficit pose des problèmes en cellules des patients de SMA. Les découvertes sont publiées dans des états de cellules.

« Notre modèle explique la spécificité -- pourquoi les neurones moteurs sont si vulnérables aux réductions de SMN, » dit Wilfried Rossoll, PhD, professeur adjoint de biologie cellulaire à l'École de Médecine d'université d'Emory. « Ce qu'il y a de neuf est que nous avons un mécanisme. »

Rossoll et ses collègues ont prouvé que la protéine de SMN agit comme un « marieur » pour l'ARN messager qui a besoin d'associés pour la transporter dans l'axone de cellules.

L'ARN diffuse des messages de l'ADN, blotti au noyau, au reste de la cellule de sorte que des protéines puissent être produites localement. Mais l'ARN ne peut pas faire cela seule, Rossoll dit.

Dans le papier, les scientifiques appellent SMN « un chaperon moléculaire. » Cela signifie la connexion d'ARN d'aides de SMN avec des protéines de traitement et de transport, mais ne reste pas fixé une fois que les rapports sont établis.

« Il charge le camion, mais il n'est pas sur le camion, » Rossoll dit.

Utilisant les cellules vivantes ainsi que les biochimies d'intérieur de fluorescence, ils ont prouvé que SMN introduit une interaction entre la région de « code postal » de l'ARN d'un test et une protéine de transport. Certaines des expériences ont compris des cellules des patients de SMA, obtenus par une collaboration avec Han Phan, DM, un neurologue pédiatrique à la santé des enfants d'Atlanta, et le laboratoire pour la biologie cellulaire de translation chez Emory.

Le premier auteur du papier est Paul Donlin-ASP, PhD, un ancien étudiant de troisième cycle de biochimies, de cellules et de biologie du développement, maintenant au Max Planck Institute à Francfort. l'auteur de Co-sénior est Gary Bassell, PhD, présidence du service de la biologie cellulaire à l'École de Médecine d'université d'Emory.

Les scientifiques ont su pendant 20 années que SMN est nécessaire en chaque cellule du fuselage, puisque la perturbation du gène chez une souris entraîne la mort embryonnaire tôt, avant muscle ou les cellules nerveuses forment.

Cependant, les êtres humains ont deux gènes de SMN, un davantage que des souris, ainsi une mutation dans le premier gène mène habituellement aux niveaux réduits de la protéine de SMN mais de pas son élimination.

Une demande de règlement basée sur antisens appelée nusinersen, qui retire un barrage de route dans l'expression du deuxième gène de SMN, a été récent reconnue par la FDA.

Rossoll dit les aides des recherches de son équipe pour expliquer le rôle de SMN dans des neurones moteurs et d'autres cellules, et des analyses dans son fonctionnement pourrait être important pour optimiser la distribution neuf du traitement disponible ou du développement des traitements complémentaires.