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Los investigadores de Emory revelan el papel del “casamentero” de la proteína conectada a SMA

Una pregunta de desconcierto ha estado al acecho detrás de SMA (atrofia muscular espinal), la causa de la muerte genética de cabeza en niños.

El desorden lleva a los niveles reducidos de la proteína de SMN, que probablemente está implicada en el tramitación del ARN, algo que ocurre en cada célula en la carrocería. ¿Tan porqué hace interfiriendo con un proceso que suceso por todas partes las neuronas de motor de la influencia primero?

Los científicos en la Facultad de Medicina de la universidad de Emory han estado construyendo una caja para una respuesta. Es porque las neuronas de motor tienen axones largos. Y el ARN se debe transportar al extremo de los axones para que las neuronas de motor nos sobrevivan y guarden el moverse, el comer y el respirar.

Ahora los investigadores de Emory tienen un retrato detallado para lo que piensan que la proteína de SMN está haciendo, y cómo su deficiencia causa problemas en las células de los pacientes de SMA. Las conclusión se publican en partes de la célula.

“Nuestro modelo explica la especificidad -- porqué las neuronas de motor son tan vulnerables a las reducciones en SMN,” dice a Wilfried Rossoll, doctorado, profesor adjunto de la biología celular en la Facultad de Medicina de la universidad de Emory. “Cuál es nuevo es que tenemos un mecanismo.”

Rossoll y sus colegas mostraron que la proteína de SMN está actuando como un “casamentero” para el ARN de mensajero que necesita a socios transportarla en el axón de la célula.

El ARN lleva mensajes de la DNA, amontonada en el núcleo, al descanso de la célula para poder producir proteínas localmente. Pero el ARN no puede hacer eso en sus los propio, Rossoll dice.

En el papel, los científicos llaman SMN una “señora de compañía molecular.” Eso significa el gancho de leva del ARN de las ayudas de SMN hacia arriba con las proteínas del tramitación y de transporte, pero no tirante sujetada una vez que se hacen las conexiones.

“Carga el camión, pero no está en el camión,” Rossoll dice.

Usando las células vivas así como la bioquímica del interior de la fluorescencia, mostraron que SMN asciende una acción recíproca entre la región del “código postal” de un ARN de la prueba y una proteína de transporte. Algunos de los experimentos incluyeron las células de los pacientes de SMA, obtenidos con una colaboración con Han Phan, Doctor en Medicina, neurólogo pediátrico en la atención sanitaria de los niños de Atlanta, y el laboratorio para la biología celular de translación en Emory.

El primer autor del papel es Paul Donlin-ASP, doctorado, una bioquímica anterior, una célula y estudiante de tercer ciclo de desarrollo de la biología, ahora en el Max Planck Institute en Francfort. el autor Co-mayor es Gary Bassell, doctorado, silla del departamento de la biología celular en la Facultad de Medicina de la universidad de Emory.

Los científicos han sabido por 20 años que SMN es necesario en cada célula de la carrocería, desde romper el gen en una muerte embrionaria temprana de las causas del ratón, antes de músculo o las células nerviosas forman.

Sin embargo, los seres humanos tienen dos genes de SMN, uno más que ratones, así que una mutación en el primer gen lleva generalmente a los niveles reducidos de proteína de SMN pero de no su eliminación.

Un tratamiento antisentido-basado llamado nusinersen, que quita una barricada en la expresión del segundo gen de SMN, fue aprobado recientemente por el FDA.

Rossoll dice las ayudas de la investigación de sus personas para clarificar el papel de SMN en neuronas de motor y otras células, y los discernimientos en su función podría ser importante para el lanzamiento óptimo del tratamiento o del revelado nuevamente disponible de tratamientos adicionales.