Les chercheurs d'UNIGE développent la technique neuve pour améliorer le diagnostic des maladies génétiques

Quand un enfant est conçu, lui ou lui reçoit l'ADN des deux parents. Le propre génome de l'enfant se compose ainsi d'un génome maternel et paternel. Cependant, quelques gènes - environ 100 sur les 20.000 gènes codés sont exclusivement exprimés du génome maternel ou paternel, avec l'autre copie du gène restant silencieux. Nous savons que ces gènes imprimés sont pour mener aux maladies génétiques sérieuses, telles que le syndrome de Prader-Willi ou d'Angelman. Les chercheurs à l'université de Genève (UNIGE), Suisse, ont conçu une technique neuve, basée sur une combinaison de biologie et de bio-informatique, trouvent à rapidement et exactement les gènes imprimés exprimés en chacun des types de cellules qui constituent les organes humains. Cette découverte principale améliorera notre compréhension et diagnostic des maladies génétiques. L'étude peut être affichée entièrement dans le tourillon américain de la génétique humaine.

L'équipe de recherche, aboutie par professeur Stylianos Antonarakis à partir du service du médicament et du développement génétiques à la faculté de médecine à UNIGE, concentré sur l'impression génomique. C'est un ensemble de gènes exclusivement exprimés de code génétique hérité du père (l'allèle paternel) ou de la mère (allèle maternel). Pourquoi y a-t-il tellement intérêt pour l'identification des gènes imprimés ? Puisque si une mutation délétère affecte l'allèle fonctionnel, elle ne peut pas être compensée par l'expression du deuxième allèle silencieux, entraînant vraisemblablement une maladie génétique sérieuse. L'objectif est, pour cette raison, de déterminer les gènes imprimés dans tous les types de cellules de tissus de corps humain qui sont susceptibles d'entraîner ces le genre de maladies.

Jusque récemment, des millions de cellules se sont analysés ensemble sans distinction. « Nous avons maintenant développé une technique neuve avec une meilleure définition, connue sous le nom d'expression du gène unicellulaire humaine d'Allèle-Détail, » explique Christelle Borel, chercheur d'UNIGE. « Le procédé peut être employé pour examiner simultanément l'expression des deux allèles, paternel et maternel, de tous les gènes connus en chaque cellule individuelle. La méthode est rapide et peut être effectuée sur des milliers de cellules avec la plus grande précision utilisant la technologie de ordonnancement de la deuxième génération. » L'hétérogénéité de chaque tissu du fuselage s'analyse ainsi en détail tout en recherchant les gènes imprimés en tissu maladie-approprié. Le génome de la personne est ordonnancé, de même que le génome des deux parents, afin de recenser l'origine parentale des allèles transcrits dans la cellule de la personne.

Chaque cellule est seule

Federico Santoni, premier auteur de l'étude et du chercheur à UNIGE et ÉTREINTE (centres hospitaliers universitaires de Genève) explique davantage, « nous déterminent le profil de l'expression allélique pour des milliers de gènes dans chaque cellule. Nous traitons alors cette caractéristique avec un cadre de calcul et statistique nouveau pour recenser la signature spécifique de chaque gène imprimé, nous permettant de les enregistrer exactement. » Cette technique neuve redéfinit l'horizontal des gènes imprimés en examinant tous les types de cellules, et peut être appliquée à tous les tissus affectés par les maladies, telles que cardiaque et le tissu cérébral. D'ailleurs, les scientifiques ont découvert les gènes imprimés par roman et ont expliqué que certains ont été limités à de certains tissus ou types de cellules.

Cette technique se concentre sur les caractéristiques spécifiques de chacun individuel en traitant chaque cellule comme entité unique. Ce concept, Single-cell Genomics appelé, fait partie d'un inducteur apparaissant qui assume un rôle de la plus haute importance à UNIGE, qui le voit comme contrat à terme de médicament qui sera personnalisé plutôt que généralisé. Grâce à la technique frayée par des chercheurs d'UNIGE, il sera possible de recenser la maladie neuve entraînant des gènes et d'adapter un détail et une demande de règlement visée pour différents patients.