I ricercatori di UNIGE sviluppano la nuova tecnica per migliorare la diagnosi delle malattie genetiche

Quando un bambino è concepito, lui o lei riceve il DNA da entrambi i genitori. Il proprio genoma del bambino consiste così di un genoma materno e paterno. Tuttavia, alcuni geni - circa 100 sui 20.000 geni codificati esclusivamente sono espressi da dal genoma materno o paterno, con l'altra copia del gene che rimane silenzioso. Sappiamo che questi geni impressi sono più probabili piombo alle malattie genetiche serie, quale la sindrome di Angelman o di Prader-Willi. I ricercatori all'università di Ginevra (UNIGE), Svizzera, hanno inventato una nuova tecnica, in base ad una combinazione di biologia e di bioinformatica, a rapidamente ed esattamente individuano i geni impressi espressi in ciascuno dei tipi delle cellule che costituiscono gli organi umani. Questa innovazione principale migliorerà la nostre comprensione e diagnosi delle malattie genetiche. Lo studio può essere letto completamente nel giornale americano della genetica umana.

Il gruppo di ricerca, piombo dal professor Stylianos Antonarakis dal dipartimento di medicina e di sviluppo genetici nella facoltà di medicina a UNIGE, messa a fuoco sulla stampa genomica. Ciò è un insieme dei geni esclusivamente espressi dal codice genetico ha ereditato dal padre (l'allele paterno) o dalla madre (allele materno). Perché c'è così tanto interesse nell'identificazione dei geni impressi? Poiché se una mutazione deleteria pregiudica l'allele funzionale, non può essere compensata dall'espressione del secondo allele silenzioso, probabilmente causante una malattia genetica seria. Lo scopo, quindi, è di determinare i geni impressi in tutti i tipi delle cellule di tessuti del corpo umano che sono suscettibili di causare questo il genere di malattie.

Fino ad oggi, milioni di celle sono stati analizzati insieme senza distinzione. “Ora abbiamo sviluppato una nuova tecnica con una migliore risoluzione, conosciuta come espressione genica Allele-Specifica unicellulare umana,„ spieghiamo Christelle Borel, ricercatore di UNIGE. “Il trattamento può essere usato per esaminare simultaneamente l'espressione dei due alleli, paterno e materno, di tutti i geni conosciuti in ogni cella determinata. Il metodo è veloce e può essere effettuato su migliaia di unicellulari con la massima precisione facendo uso della tecnologia d'ordinamento di prossima generazione.„ L'eterogeneità di ogni tessuto dell'organismo è analizzata così dettagliatamente mentre cerca i geni impressi in tessuto malattia-pertinente. Il genoma della persona è ordinato, come è il genoma di entrambi i genitori, per identificare l'origine parentale degli alleli trascritti nell'unicellulare della persona.

Ogni cella è unica

Federico Santoni, primo autore dello studio e del ricercatore a UNIGE ed ABBRACCIO (ospedali universitari di Ginevra) più ulteriormente spiega, “noi stabilisce il profilo dell'espressione allelic per le migliaia di geni in ogni unicellulare. Poi elaboriamo questi dati con una struttura di calcolo e statistica novella per identificare l'impronta specifica di ogni gene impresso, permettendoci di registrarli esattamente.„ Questa nuova tecnica ridefinisce il paesaggio dei geni impressi esaminando tutti i tipi delle cellule e può applicarsi a tutti i tessuti influenzati dalle malattie, quali cardiaco ed il tessuto cerebrale. Inoltre, gli scienziati hanno scoperto i geni impressi romanzo ed hanno dimostrato che alcuni si sono limitati ai determinati tessuti o tipi delle cellule.

Questa tecnica mette a fuoco sulle caratteristiche specifiche di ciascuno determinato curando ogni cella come singola entità. Questo concetto, chiamato Single-cell Genomics, fa parte di un campo di emergenza che sta presupponendo un ruolo importante a UNIGE, che lo vede come il futuro di medicina che sarà personalizzato piuttosto di quanto generalizzato. Grazie alla tecnica pionieristica a dai ricercatori di UNIGE, sarà possibile identificare la nuova malattia che causa i geni ed adattare un trattamento specifico e mirato a per i diversi pazienti.