Os pesquisadores de UNIGE desenvolvem a técnica nova para melhorar o diagnóstico de doenças genéticas

Quando uma criança é concebida, ou recebem o ADN de ambos os pais. Próprio genoma da criança consiste assim em um genoma materno e paterno. Contudo, alguns genes - aproximadamente 100 dos 20.000 genes codificados são expressados exclusivamente do genoma materno ou paterno, com a outra cópia do gene que permanece silencioso. Nós sabemos que estes genes imprimidos são mais prováveis conduzir às doenças genéticas sérias, tais como a síndrome de Prader-Willi ou de Angelman. Os pesquisadores na universidade de Genebra (UNIGE), Suíça, planejaram uma técnica nova, com base em uma combinação de biologia e de bioinformática, detectam a rapidamente e exactamente os genes imprimidos expressados em cada um dos tipos da pilha que constituem os órgãos humanos. Esta descoberta principal melhorará nossos compreensão e diagnóstico de doenças genéticas. O estudo pode ser lido completamente no jornal americano da genética humana.

A equipa de investigação, conduzida pelo professor Stylianos Antonarakis do departamento da medicina e da revelação genéticas na faculdade de medicina em UNIGE, centrada sobre a impressão genomic. Este é um grupo de genes expressados exclusivamente do código genético herdou do pai (o alelo paterno) ou da matriz (alelo materno). Por que há tanto interesse na identificação dos genes imprimidos? Porque se uma mutação deletéria afecta o alelo funcional, não pode ser compensada pela expressão do segundo alelo silencioso, causando provavelmente uma doença genética séria. O objetivo, é conseqüentemente determinar os genes imprimidos em todos os tipos da pilha de tecidos do corpo humano que são responsáveis causar este o tipo das doenças.

Até recentemente, milhões de pilhas foram analisados junto sem distinção. “Nós temos desenvolvido agora uma técnica nova com uma definição melhor, conhecida como a expressão genética Alelo-Específica da Único-Pilha humana,” explicamos Christelle Borel, pesquisador de UNIGE. “O processo pode ser usado para examinar simultaneamente a expressão dos dois alelos, paterno e materno, de todos os genes conhecidos em cada pilha individual. O método é rápido e pode ser realizado em milhares de únicas pilhas com a precisão máxima usando a próxima geração que arranja em seqüência a tecnologia.” A heterogeneidade de cada tecido do corpo é analisada assim em detalhe ao procurarar por genes imprimidos no tecido doença-relevante. O genoma do indivíduo é arranjado em seqüência, como é o genoma de ambos os pais, a fim identificar a origem parental dos alelos transcritos na única pilha da pessoa.

Cada pilha é original

Federico Santoni, primeiro autor do estudo e do pesquisador em UNIGE e ABRAÇO (hospitais da universidade de Genebra) explica mais, “nós estabelece o perfil da expressão allelic para milhares de genes em cada única pilha. Nós processamos então estes dados com uma estrutura computacional e estatística nova para identificar a assinatura específica de cada gene imprimido, permitindo nos de gravá-los exactamente.” Esta técnica nova redefine a paisagem de genes imprimidos examinando todos os tipos da pilha, e pode ser aplicada a todos os tecidos afetados por doenças, tais como o tecido cardíaco e de cérebro. Além disso, os cientistas descobriram genes imprimidos novela e demonstraram que alguns estiveram restringidos aos determinados tecidos ou tipos da pilha.

Esta técnica centra-se sobre as características específicas de cada um individual tratando cada pilha como uma única entidade. Este conceito, chamado genómica da Único-pilha, é parte de um campo emergente que esteja supor um papel da mais alta importância em UNIGE, que o vê como o futuro da medicina que será personalizado um pouco do que generalizado. Agradecimentos à técnica aberta caminho por pesquisadores de UNIGE, será possível identificar a doença nova que causa genes e adaptar um específico e um tratamento visado para pacientes individuais.