Los investigadores de UNIGE desarrollan nueva técnica para perfeccionar la diagnosis de enfermedades genéticas

Cuando conciben a un niño, él o ella recibe la DNA de ambos padres. El propio genoma del niño consiste en así un genoma maternal y paternal. Sin embargo, algunos genes - cerca de 100 fuera de los 20.000 genes codificados se expresan exclusivamente del genoma maternal o paternal, con la otra copia del gen que sigue siendo silencioso. Sabemos que estos genes impresos son más probables llevar a las enfermedades genéticas serias, tales como síndrome de Prader-Willi o de Angelman. Los investigadores en la universidad de Ginebra (UNIGE), Suiza, han ideado una nueva técnica, sobre la base de una combinación de la biología y de la bioinformática, descubren a rápidamente y exacto los genes impresos expresados en cada uno de los tipos de la célula que constituyen los órganos humanos. Esta ruptura importante perfeccionará nuestra comprensión y diagnosis de enfermedades genéticas. El estudio se puede leer por completo en el gorrón americano de la genética humana.

El equipo de investigación, llevado por profesor Stylianos Antonarakis del departamento del remedio y del revelado genéticos en la facultad de remedio en UNIGE, centrada en la impresión genomic. Éste es un equipo de genes expresados exclusivamente de la clave genética heredó del padre (el alelo paternal) o del molde-madre (alelo maternal). ¿Por qué hay tanto interés en la identificación de los genes impresos? Porque si una mutación perjudicial afecta al alelo funcional, no puede ser compensada por la expresión del segundo alelo silencioso, causando probablemente una enfermedad genética seria. La meta, por lo tanto, es determinar los genes impresos en todos los tipos de la célula de tejidos del cuerpo humano que sean obligados causar este la clase de enfermedades.

Hasta hace poco tiempo, millones de células eran analizados juntas sin la distinción. “Ahora hemos desarrollado una nueva técnica con una mejor resolución, conocida como expresión génica Alelo-Específica unicelular humana,” explicamos a Christelle Borel, investigador de UNIGE. “El proceso se puede utilizar para examinar simultáneamente la expresión de los dos alelos, paternal y maternal, de todos los genes sabidos en cada célula individual. El método es rápido y se puede realizar en millares de células con la precisión extrema usando la siguiente-generación que ordena tecnología.” La heterogeneidad de cada tejido de la carrocería se analiza así detalladamente mientras que explora para los genes impresos en tejido enfermedad-relevante. Se ordena el genoma del individuo, al igual que el genoma de ambos padres, para determinar el origen parental de los alelos transcritos en la célula de la persona.

Cada célula es única

Federico Santoni, primer autor del estudio y del investigador en UNIGE y ABRAZO (hospitales de la universidad de Ginebra) explica más lejos, “nosotros establece el perfil de la expresión alélica para los millares de genes en cada célula. Entonces tramitamos estos datos con un marco de cómputo y estadístico nuevo para determinar la firma específica de cada gen impreso, permitiéndonos registrarlos exacto.” Esta nueva técnica redefine el paisaje de genes impresos examinando todos los tipos de la célula, y se puede aplicar a todos los tejidos afectados por enfermedades, tales como cardiaco y tejido cerebral. Por otra parte, los científicos han descubierto genes impresos novela y han demostrado que algunos fueron restringidos a los ciertos tejidos o tipos de la célula.

Esta técnica se centra en las características específicas de cada uno individual tratando cada célula como única entidad. Este concepto, llamado Single-cell Genomics, es parte de un campo emergente que esté asumiendo un papel importantísimo en UNIGE, que lo ve como el futuro del remedio que será personalizado bastante que generalizado. Los gracias a la técnica promovida por los investigadores de UNIGE, será posible determinar la nueva enfermedad que causa genes y adaptar un específico y un tratamiento apuntado para los pacientes individuales.