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Os Doutores usam drogas moleculars visadas para tratar síndromes cancerígenos fatais do sangue

O teste Genomic das biópsias dos pacientes com inoperante, síndromes cancerígenos tratamento-resistentes do sangue chamou os histiocytoses permitidos doutores para identificar os genes que abastecem as doenças e para usar drogas moleculars visadas para tratá-las com sucesso.

Os Pesquisadores das Doenças do Cancro e de Sangue das Crianças de Cincinnati Instituem o relatório seus dados no Jornal da Introspecção Clínica da Investigação (Introspecção de JCI). Recomendam o uso regular do perfilamento genomic detalhado no diagnóstico para impactar positivamente o cuidado clínico, assim como ensaios clínicos rigorosos para verificar e estender as conclusões do diagnóstico e do tratamento em seu estudo.

Histiocytoses é um grupo de desordens em que as acumulações anormais dos glóbulos brancos formam tumores nos órgãos vitais, conduzindo a dano ou à morte sistemática do órgão. Aproximadamente a metade dos pacientes pode ser tratada com sucesso com a quimioterapia, mas outro é tratamento resistente.

Estude autores conduziu o perfilamento genomic das biópsias de 72 pacientes da criança e do adulto com uma variedade de histiocytoses tratamento-resistentes, incluindo o mais comum nas crianças, histiocytosis da pilha de Langerhans (LCH), de acordo com o investigador principal, Ashish Kumar, DM, PhD.

Vinte E Seis pacientes com doença tratamento-resistente tiveram mutações genéticas envolver BRAF ou MAP2K1 que activam directamente o caminho do cancro da Mapa-quinase. Os Pesquisadores determinaram tais pacientes tirariam proveito do dabrafenib ou do trametinib molecular visado das terapias, que obstruem o caminho da quinase do MAPA. As drogas de cancro aprovadas foram prescritas fora da etiqueta aos pacientes do histiocytosis.

“No ano passado, três pacientes que nós tratamos eram infantes com doença que era resistente a diversos círculos da quimioterapia intensa. No passado, estas crianças sofreriam as complicações sérias que incluem a morte ou teriam que resistir uns tratamentos mais intensivos e as toxicidades de seguimento, incluindo o risco de morte,” Kumar disse. “Todos Os três estão prosperando agora em uma medicamentação oral que põe sua doença na remissão.”

Sumários do Caso

Em seu papel da Introspecção de JCI, os pesquisadores igualmente oferecem os sumários detalhados do caso que envolvem quatro pacientes do histiocytosis entre as idades de 9 meses e 36 anos.

Em um caso uma criança 22 mês-velha foi referida Crianças de Cincinnati para LCH tratamento-resistente que foi complicado por um diagnóstico secundário de HLH (lymphohistiocytosis hemophagocytic). HLH é um difícil-à-deleite e uma desordem auto-imune frequentemente-fatal em que um sistema imunitário superaquecido causa dano descontrolado da inflamação e do órgão. A menina, cuja a circunstância se estava agravando com falha do órgão, teve uma mutação no gene de BRAF.

Dois dias após começar visaram o tratamento com dabrafenib oral (que obstrui o caminho da Mapa-quinase) que a febre da menina desapareceu e uma semana mais tarde sua função do órgão retornou ao normal, de acordo com autores do estudo.

Estudos Precedentes, sentidos futuros

Para seu projecto de investigação da Introspecção de JCI, além do que suas próprias análises laboratoriais, os autores do estudo seleccionaram dos dados em artigos de investigação precedentes por um número de instituições, que examinaram os processos genéticos e moleculars que afetam a expansão branca do glóbulo em tipos diferentes de histiocytosis.

Enquanto Kumar e seus colegas continuam sua pesquisa, planeia testar as metodologias que poderiam expandir o uso do perfilamento genomic de biópsias pacientes e de terapias moleculars visadas em mais pacientes com doença periódica, tratamento-resistente.

“É importante para médicos e os pacientes para saber que LCH e outros formulários do histiocytosis não são aquele misterioso anymore,” Kumar disse. “Nós temos agora os tratamentos novos que melhoram dramàtica resultados para estes pacientes.”

Source: https://www.cincinnatichildrens.org/news/release/2017/treating-deadly-disorders