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Los Doctores utilizan las drogas moleculares apuntadas para tratar síndromes cacerígenos fatales de la sangre

La prueba Genomic de biopsias de pacientes con muerto, los síndromes cacerígenos tratamiento-resistentes de la sangre llamó los histiocytoses no prohibidos doctores para determinar los genes que aprovisionaban de combustible las dolencias y para utilizar las drogas moleculares apuntadas para tratarlas con éxito.

Los Investigadores de las Enfermedades del Cáncer y de la Sangre de los Niños de Cincinnati Instituyen parte sus datos en Gorrón del Discernimiento Clínico de la Investigación (Discernimiento de JCI). Recomiendan el uso regular del perfilado genomic completo en la diagnosis para afectar positivo cuidado clínico, así como juicios clínicas rigurosas para verificar y para ampliar las conclusiones del diagnóstico y del tratamiento en su estudio.

Histiocytoses es un grupo de los desordenes en los cuales las acumulaciones anormales de glóbulos blancos forman tumores en los órganos vitales, llevando al daño o a la muerte sistémico del órgano. Alrededor la mitad de los pacientes se puede tratar con éxito con quimioterapia, pero otros son tratamiento resistente.

Estudie a los autores conducto el perfilado genomic de biopsias a partir de 72 pacientes del niño y del adulto con una variedad de histiocytoses tratamiento-resistentes, incluyendo el más común de niños, histiocytosis de la célula de Langerhans (LCH), según el principal investigador, Ashish Kumar, DOCTOR EN MEDICINA, Doctorado.

Veintiséis pacientes con enfermedad tratamiento-resistente tenían mutaciones de gen el implicar de BRAF o de MAP2K1 que activan directamente el camino del cáncer de la Correspondencia-cinasa. Los Investigadores determinaron a tales pacientes se beneficiarían del dabrafenib o del trametinib molecular apuntado de las terapias, que ciegan el camino de la cinasa de la CORRESPONDENCIA. Los medicamentos para el cáncer aprobados fueron prescritos de escritura de la etiqueta a los pacientes del histiocytosis.

“En el año pasado, tres pacientes que tratamos eran niños con la enfermedad que era resistente a varios cartuchos de la quimioterapia intensa. En El Pasado, estos niños habrían sufrido complicaciones serias incluyendo muerte o habrían tenido que aguantar tratamientos más intensivos y las toxicidades de seguimiento, incluyendo el riesgo de muerte,” Kumar dijo. “Los tres ahora están prosperando en una medicación oral que ponga su enfermedad en la remisión.”

Resúmenes del Caso

En su papel del Discernimiento de JCI, los investigadores también ofrecen los resúmenes detallados del caso que implican a cuatro pacientes del histiocytosis entre las edades de 9 meses y 36 años.

En un caso un niño de 22 meses era Niños referidos de Cincinnati para LCH tratamiento-resistente que fue complicado por una diagnosis secundaria de HLH (lymphohistiocytosis hemophagocytic). HLH es una difícil-a-invitación y un desorden autoinmune a menudo-fatal en los cuales un sistema inmune sobrecalentado causa daño incontrolado de la inflamación y del órgano. La niña, cuya condición empeoraba con incidente del órgano, tenía una mutación en el gen de BRAF.

Dos días después de comenzar apuntaron el tratamiento con el dabrafenib oral (que ciega el camino de la Correspondencia-cinasa) que desapareció la fiebre de la niña y su función del órgano volvió una semana más adelante a normal, según autores del estudio.

Estudios Anteriores, direcciones futuras

Para su proyecto de investigación del Discernimiento de JCI, además de sus propios pruebas de laboratorio, los autores del estudio extrajeron de datos en trabajos de investigación anteriores por varias instituciones, que examinaron los procesos genéticos y moleculares que afectaban a la extensión blanca del glóbulo en diversos tipos de histiocytosis.

A Medida Que Kumar y sus colegas continúan su investigación, proyectan probar las metodologías que podrían desplegar el uso del perfilado genomic de biopsias pacientes y de terapias moleculares apuntadas en más pacientes con enfermedad periódica, tratamiento-resistente.

“Es importante para los médicos y los pacientes para saber que LCH y otros formularios del histiocytosis no son ése misterioso más,” Kumar dijo. “Ahora tenemos nuevos tratamientos que mejoren dramáticamente los resultados para estos pacientes.”

Fuente: https://www.cincinnatichildrens.org/news/release/2017/treating-deadly-disorders