Les chercheurs canadiens emploient la thérapie génique pour soigner le patient avec la maladie de Fabry

On pense qu'une équipe des médecins et des chercheurs canadiens est la première au monde pour avoir la thérapie génique utilisée pour soigner un patient avec la maladie de Fabry, un déficit hérité rare d'enzymes qui peut endommager les organes importants et diminuer la durée de vie.

Les gens avec la maladie de Fabry ont un gène GLA appelé qui ne fonctionne pas comme il faudrait ; comme résultat leurs fuselages ne peuvent pas effectuer la version correcte d'une enzyme particulière qui décompose un gros Gb3 appelé. Un habillage de Gb3 peut mener aux problèmes dans les reins, le coeur et le cerveau.

Dans l'essai, les chercheurs ont rassemblé une quantité cellules souche d'un patient de Fabry de propres puis avaient l'habitude un virus particulièrement conçu pour augmenter ces cellules avec des copies entièrement - du gène fonctionnel qui est responsable de l'enzyme. Les cellules souche modifiées étaient alors transplantées de nouveau dans le patient le 11 janvier 2017.

« Il est trop tôt de dire si ce traitement sera éventuel une demande de règlement à long terme pour la maladie de Fabry mais, basé sur la réussite des essais animaux, nous sommes pleins d'espoir là serons un avantage aux patients, » dit M. Aneal Khan, les services de santé d'Alberta généticien médical et membre de l'institut de recherches d'hôpital pour enfants d'Alberta, l'École de Médecine de Cumming, université de Calgary, qui aboutit l'essai expérimental à Calgary.

M. Jeffrey Medin, un chercheur avec la faculté de médecine du Wisconsin et l'investigateur principal du projet, dit que ce sera des mois avant que les chercheurs puissent mesurer s'ils ont effectué un choc.

« Cet essai expérimental cependant marque un pas en avant important en traitant les maladies génétiques héritées dans les adultes, » dit M. Medin. « Il est très prometteur que nous ayons pu concevoir la logistique complexe d'un tel essai et que la procédure elle-même semble bien-avoir été tolérée. »

Pendant plus de 10 années, Darren Bidulka a dû mettre de côté deux heures toutes les deux semaines pour le traitement de remontage d'enzymes, qui aide son fuselage à décomposer Gb3 et est actuel la seule forme de la demande de règlement.

« Il est devoir quelque peu disruptif s'charger de la votre durée autour d'un programme bihebdomadaire d'infusion, mais comparé à beaucoup de gens avec la maladie de Fabry, j'ai été chanceux, » dit le patient de 48 ans de Calgary qui a subi la thérapie génique. « Il y a des défis de jour en jour mais, autre que le ce, ma qualité de vie est très bonne. »

Beaucoup de gens avec la maladie de Fabry peuvent également avoir une capacité diminuée de transpirer, des éruptions cutanées, la douleur chronique et des difficultés de gastro-intestinal.

« Une demande de règlement à long terme pour la maladie de Fabry serait fantastique, mais je ne veux pas ne produire aucun faux espoir pour me ou d'autres à cette étape préliminaire, » Bidulka dit. « Si ma participation dans les aides de recherches jetait plus de lumière sur la maladie et amène des médecins plus près d'un remède éventuel, puis elle l'aura valu. »

On pense qu'également la demande de règlement, qui a été reconnue par la santé Canada pour des buts expérimentaux, est la première étude au Canada pour employer un lentivirus dans la thérapie génique. Dans ce cas, le virus particulièrement modifié a été décollé de sa capacité de pathogène et augmenté avec une copie de travail du gène qui est responsable de l'enzyme manquante.

« Nous avons prouvé ceci fonctionne chez les souris mais, naturellement, les essais animaux couronnés de succès ne signifient pas toujours des essais humains couronnés de succès, » dit M. Medin, qui avait travaillé sur le projet pendant plus de 20 années depuis qu'il était aux instituts de la santé nationaux dans Bethesda, DM.

Ajoute M. Khan : « Même une certaine amélioration des taux d'enzymes a pu éclairer les perspectives à long terme pour ces patients et mener à une meilleure qualité de vie. »

Environ 420 Canadiens ont la maladie de Fabry.

Bien que plusieurs thérapies géniques aient été employées au Canada pour le cancer, on pense que cette étude est la première dans le pays pour vérifier une thérapie génique pour un trouble métabolique hérité.