I ricercatori canadesi usano la terapia genica per curare il paziente con la malattia di Fabry

Un gruppo dei medici e dei ricercatori canadesi è creduto di essere il primo nel mondo per avere terapia genica usata per curare un paziente con la malattia di Fabry, una carenza ereditata rara degli enzimi che può danneggiare gli organi importanti ed accorciare la durata della vita.

La gente con la malattia di Fabry ha un gene chiamato GLA che non funziona come dovrebbe; di conseguenza i loro organismi non possono fare la versione corretta di un enzima particolare che riparte un grasso chiamato Gb3. Un'accumulazione di Gb3 può piombo ai problemi nei reni, nel cuore e nel cervello.

Nella prova, i ricercatori hanno raccolto una quantità di proprie cellule staminali di sangue di un paziente di Fabry quindi hanno usato un virus specialmente costruito per aumentare quelle celle con le copie completamente - del gene funzionale che è responsabile dell'enzima. Le cellule staminali alterate poi sono state trapiantate nuovamente dentro il paziente l'11 gennaio 2017.

“È troppo presto di dire se questa terapia infine sarà un trattamento a lungo termine per la malattia di Fabry ma, in base al successo delle prove animali, siamo promettenti là saremo un vantaggio ai pazienti,„ dice il Dott. Aneal Khan, i servizi sanitari genetista medico di Alberta ed il membro dell'istituto di ricerca dell'ospedale pediatrico di Alberta, la scuola di medicina di Cumming, università di Calgary, che piombo la prova sperimentale a Calgary.

Il Dott. Jeffrey Medin, un ricercatore con l'istituto universitario medico di Wisconsin ed il ricercatore principale del progetto, dice che sarà mesi prima che i ricercatori possano misurare se hanno avuto un impatto.

“Questa prova sperimentale tuttavia traccia un passo avanti importante nel trattamento delle malattie genetiche ereditate in adulti,„ dice il Dott. Medin. “Molto sta promettendo che potevamo costruire la logistica complessa di una tal prova e che la procedura stessa sembra ben-essere tollerata.„

Per più di 10 anni, Darren Bidulka ha dovuto accantonare due ore ogni due settimane per la terapia della sostituzione degli enzimi, che aiuta il suo organismo a ripartire Gb3 ed è corrente il solo modulo del trattamento.

“È dovere in qualche modo perturbatore sistemare la vostra vita intorno ad un programma bisettimanale di infusione, ma rispetto a molta gente alla malattia di Fabry, sono stato fortunato,„ dice il paziente di 48 anni di Calgary che ha subito la terapia genica. “Ci sono sfide quotidiane ma, all'infuori del quel, la mia qualità di vita è molto buona.„

Molta gente con la malattia di Fabry può anche incontrare capacità in diminuzione di sudare, chiazze cutanee, dolore cronico e difficoltà gastrointestinali.

“Un trattamento a lungo termine per la malattia di Fabry sarebbe fantastico, ma non voglio creare alcune false speranze per me stesso o altri in questa fase preliminare,„ Bidulka dice. “Se la mia partecipazione alle guide della ricerca facesse più indicatore luminoso sulla malattia e porta medici più vicino ad un'ultima maturazione, quindi la avrà valsa.„

Il trattamento, che è stato approvato da salubrità Canada per gli scopi sperimentali, egualmente è creduto per essere la prima prova nel Canada per utilizzare un lentivirus nella terapia genica. In questo caso, il virus specialmente modificato è stato spogliato della sua capacità malattia-causante ed è stato aumentato con una copia di funzionamento del gene che è responsabile dell'enzima mancante.

“Siamo risultato che questo funziona in mouse ma, naturalmente, le riuscite prove animali non significano sempre le riuscite prove umane,„ dice il Dott. Medin, che sta lavorando al progetto per più di 20 anni da quando era agli istituti della sanità nazionali a Bethesda, Md.

Aggiunge il Dott. Khan: “Anche un certo miglioramento nei livelli degli enzimi ha potuto illuminare la prospettiva a lungo termine per questi pazienti e piombo ad una migliore qualità di vita.„

Circa 420 canadesi hanno malattia di Fabry.

Sebbene parecchie terapie geniche siano state utilizzate nel Canada per cancro, questo studio è creduto per essere il primo nel paese per verificare una terapia genica a disordine metabolico ereditato.