Os pesquisadores canadenses usam a terapia genética para tratar o paciente com a doença de Fabry

Uma equipe de médicos e de pesquisadores canadenses é acreditada ser a primeira no mundo para ter a terapia genética usada para tratar um paciente com a doença de Fabry, uma deficiência herdada rara da enzima que possa danificar órgãos principais e encurtar o tempo.

Os povos com doença de Fabry têm um gene chamado GLA que não funciona como deve; em conseqüência seus corpos são incapazes de fazer a versão correcta de uma enzima particular que divida uma gordura chamada Gb3. Um acúmulo de Gb3 pode conduzir aos problemas nos rins, no coração e no cérebro.

Na experimentação, os pesquisadores recolheram uma quantidade células estaminais de sangue de um paciente de Fabry de próprias a seguir usaram um vírus especialmente projetado para aumentar inteiramente aquelas pilhas com cópias - do gene funcional que é responsável para a enzima. As células estaminais alteradas foram transplantadas então de novo no paciente o 11 de janeiro de 2017.

“É demasiado logo dizer se esta terapia será finalmente um tratamento a longo prazo para a doença de Fabry mas, com base no sucesso das experimentações animais, nós somos esperançosos lá seremos um benefício aos pacientes,” diz o Dr. Aneal Khan, os serviços sanitários geneticista médico de Alberta e membro do instituto de investigação do hospital de crianças de Alberta, Faculdade de Medicina do Cumming, universidade de Calgary, que está conduzindo a experimentação experimental em Calgary.

O Dr. Jeffrey Medin, um pesquisador com a faculdade médica de Wisconsin e investigador principal do projecto, diz que será meses antes que os pesquisadores possam medir se fizeram um impacto.

“Esta experimentação experimental não obstante marca uma etapa principal para a frente em tratar doenças genéticas herdadas nos adultos,” diz o Dr. Medin. “É muito prometedor que nós podíamos projectar a logística complexa de tal experimentação e que o procedimento próprio parece bem-ter sido tolerado.”

Por mais de 10 anos, Darren Bidulka teve que reservar duas horas cada duas semanas para a terapia da substituição da enzima, que ajuda seu corpo a dividir Gb3 e é actualmente o único formulário do tratamento.

“É ter que um tanto disruptivo arranjar sua vida em torno de uma programação quinzenal da infusão, mas comparado a muitos povos com a doença de Fabry, eu fui afortunado,” diz o paciente de Calgary dos anos de idade 48 que se submeteu à terapia genética. “Há uns desafios do dia a dia mas, a não ser o esse, minha qualidade de vida é muito boa.”

Muitos povos com doença de Fabry podem igualmente ter uma capacidade diminuída para suar, pruridos de pele, a dor crônica e dificuldades gastrintestinais.

“Um tratamento a longo prazo para a doença de Fabry seria fantástico, mas eu não quero criar nenhuma esperanças falsa para mim mesmo ou outro nesta fase preliminar,” Bidulka diz. “Se minha participação nas ajudas da pesquisa derramou mais luz na doença e traz doutores mais perto de uma cura final, a seguir terá valido a pena.”

O tratamento, que foi aprovado pela saúde Canadá para finalidades experimentais, é acreditado igualmente para ser a primeira experimentação em Canadá para usar um lentivirus na terapia genética. Neste caso, o vírus especialmente alterado foi descascado de sua capacidade decausa e aumentado com uma cópia de funcionamento do gene que é responsável para a enzima faltante.

“Nós provamos que este trabalha nos ratos mas, naturalmente, as experimentações animais bem sucedidas não significam sempre experimentações humanas bem sucedidas,” diz o Dr. Medin, que tem trabalhado no projecto por mais de 20 anos desde que estava nos institutos de saúde nacionais em Bethesda, DM.

Adiciona o Dr. Khan: “Mesmo alguma melhoria em níveis da enzima podia iluminar a probabilidade a longo prazo para estes pacientes e conduzi-la a uma qualidade de vida melhor.”

Aproximadamente 420 canadenses têm a doença de Fabry.

Embora diversas terapias genéticas sejam usadas em Canadá para o cancro, este estudo é acreditado para ser o primeiro no país para testar uma terapia genética para uma desordem metabólica herdada.