Los investigadores canadienses utilizan terapia génica para tratar al paciente con la enfermedad de Fabry

Creen a las personas de médicos y de investigadores canadienses ser las primeras en el mundo para tener terapia génica usada para tratar a un paciente con la enfermedad de Fabry, una deficiencia heredada rara de la enzima que pueda dañar órganos importantes y acortar vida útil.

La gente con la enfermedad de Fabry tiene un gen llamado GLA que no funcione como debe; como consecuencia sus carrocerías no pueden hacer la versión correcta de una enzima determinada que analice una grasa llamada Gb3. Una acumulación de Gb3 puede llevar a los problemas en los riñones, el corazón y el cerebro.

En la juicio, los investigadores cerco a una cantidad de propias células madres de la sangre de un paciente de Fabry después utilizaron un virus especialmente dirigido para aumentar esas células con las copias completo - del gen funcional que es responsable de la enzima. Entonces trasplantaron a las células madres alteradas nuevamente dentro del paciente el 11 de enero de 2017.

“Es demasiado pronto decir si esta terapia será final un tratamiento a largo plazo para la enfermedad de Fabry pero, sobre la base del éxito de las juicios animales, estamos esperanzados allí seremos una ventaja a los pacientes,” dice al Dr. Aneal Khan, los servicios médicos de Alberta genetista médico y pieza del instituto de investigación del hospital de niños de Alberta, Facultad de Medicina del Cumming, universidad de Calgary, que está llevando la juicio experimental en Calgary.

El Dr. Jeffrey Medin, investigador con la universidad médica de Wisconsin y el investigador principal del proyecto, dice que será meses antes de que los investigadores puedan medir si han hecho un impacto.

“Esta juicio experimental sin embargo marca un paso importante adelante en tratar enfermedades genéticas heredadas en adultos,” dice al Dr. Medin. “Es muy prometedor que podíamos dirigir la logística compleja de tal juicio y que el procedimiento sí mismo parece bien-haber sido tolerado.”

Por más de 10 años, Darren Bidulka ha tenido que poner dos horas a un lado cada dos semanas para la terapia del repuesto de la enzima, que ayuda a su carrocería a analizar Gb3 y es actualmente la única forma del tratamiento.

“Es el tener que algo disruptivo arreglar su vida alrededor de un horario bisemanal de la infusión, pero comparado a mucha gente con la enfermedad de Fabry, he sido afortunado,” dice al paciente de 48 años de Calgary que experimentó la terapia génica. “Hay retos cotidianos pero, con excepción de ese, mi calidad de vida es muy buena.”

Mucha gente con la enfermedad de Fabry puede también tener una capacidad disminuida de transpirar, erupciones de piel, dolor crónico y dificultades gastrointestinales.

“Un tratamiento a largo plazo para la enfermedad de Fabry sería fantástico, pero no quiero crear ninguna esperanzas falsa de mí mismo u otros en este escenario preliminar,” Bidulka dice. “Si mi implicación en las ayudas de la investigación vertió más luz en la enfermedad y trae a doctores más cercano a una vulcanización final, después la habrá valido.”

El tratamiento, que ha sido aprobado por la salud Canadá para los propósitos experimentales, también se cree para ser la primera juicio en Canadá para utilizar un lentivirus en terapia génica. En este caso, el virus especialmente modificado fue estropeado de su capacidad enfermedad-que causaba y aumentado con una copia de funcionamiento del gen que es responsable de la enzima faltante.

“Hemos probado que esto trabaja en ratones pero, por supuesto, las juicios animales acertadas no significan siempre juicios humanas acertadas,” dice al Dr. Medin, que ha estado trabajando en el proyecto por más de 20 años desde que él estaba en los institutos de la salud nacionales en Bethesda, Md.

Agrega al Dr. Khan: “Incluso una cierta mejoría en niveles de la enzima podía aclarar la perspectiva a largo plazo para estos pacientes y llevar a una mejor calidad de vida.”

Cerca de 420 canadienses tienen enfermedad de Fabry.

Aunque varias terapias génicas se hayan utilizado en Canadá para el cáncer, este estudio se cree para ser el primer en el país para probar una terapia génica para un desorden metabólico heredado.