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La Découverte des biomarqueurs précoces prépare le terrain pour l'analyse neuve dans la Maladie de Huntington

Des Alertes précoces de la Maladie de Huntington ont été découvertes chez un mouton transportant la mutation humaine de HD, aboutissant la voie pour l'analyse neuve dans cette maladie dévastatrice, une étude neuve dans des États Scientifiques a trouvé.

Les Chercheurs de l'Université de Surrey et de l'Université de Cambridge ont toujours recensé des biomarqueurs précoces de la Maladie de Huntington au cours des examens des moutons de HD à un stade pré-symptomatique de la maladie.

Vers Le Haut De jusqu'à cette remarque, les moutons de cinq ans de HD n'ont affiché aucun signe de la maladie, mais cette étude complète a recensé les changements métaboliques dégagés des animaux affectés. Ces découvertes neuves indiquent que la Maladie de Huntington affecte des procédés métaboliques importants dans le fuselage avant l'aspect des symptômes matériels.

La Maladie de Huntington est un trouble neurodegenerative génétique provoqué par l'extension d'une répétition de CAG dans le gène de HD. La maladie affecte plus de 6.700 personnes au R-U. La Maladie de Huntington est incurable, et les patients meurent type 10-25 ans après diagnostic. Le modèle de moutons de la Maladie de Huntington a été développé pour augmenter la connaissance au sujet de la Maladie de Huntington.

Pendant cette étude, des prises de sang ont été prélevées la normale et les animaux de HD de toutes les deux heures sur une période de 24 heures et de leurs profils métaboliques évalués utilisant un élan visé de metabolomics déterminé à l'Université de Surrey. À La Différence de la recherche précédente dans cette zone, qui a été affectée par les facteurs environnementaux externes qui ont influencé sur le profilage métabolique, des moutons dans cette étude ont été surveillés dans une configuration controlée par bien, réalisant une inversion toutes les influences d'extérieur.

Les mesures de Sang ont trouvé des différences effrayantes en biochimies des moutons transportant le gène de HD, comparées aux moutons normaux. On a observé des Évolutions important dans 89 des 130 métabolites mesurées dans leur sang, avec les plus grands niveaux des acides aminés, l'arginine et la citrulline, et les diminutions en sphingolipids et acides gras qui sont généralement trouvés en cerveau et tissu nerveux.

L'altération en ces métabolites, qui comprennent des éléments clé des voies de cycle d'urée et d'oxyde nitrique (les deux procédés de fuselage indispensables), suggère que chacun des deux procédés dysregulated dans les stades précoces de la Maladie de Huntington, et que la maladie affecte le fuselage longtemps avant que les symptômes matériels apparaissent.

L'identification de ces biomarqueurs peut aider à cheminer la maladie dans les patients pré-symptomatiques, et pourrait aider des chercheurs à développer des stratégies pour remédier à des anomalies biochimiques.

Professeur Debra Skene de l'Université de Surrey a dit : « Le profilage Métabolique a indiqué les biomarqueurs nouveaux qui seront utiles pour surveiller l'étape progressive de Maladie de Huntington.

« Notre recherche prouve que cette maladie affecte le fuselage d'un certain nombre de voies avant que les signes de Maladie de Huntington indicateurs deviennent visibles. Ce n'est pas la fin de notre recherche, nous continuerons à observer ces moutons et à étudier comment cette maladie évolue. »

Professeur Jenny Morton de l'Université de Cambridge a dit : « En Dépit de ses incidences dévastatrices sur des patients et leurs familles, il y a actuel les options limitées de demandes de règlement, et aucun remède pour la Maladie de Huntington.

« Le développement des biomarqueurs objectifs et fiables qui peuvent être rapidement mesurés à partir des prises de sang devient une fois des tests cliniques incalculablement importants pour des traitements commencent.

« Plus nous nous renseignons sur cette maladie dévastatrice l'occasion meilleure que nous avons de trouver un remède. »

Source : https://www.surrey.ac.uk/mediacentre/press/2017/new-discovery-step-towards-developing-huntington%E2%80%99s-disease-treatments