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La Scoperta dei biomarcatori iniziali apre la strada per nuova comprensione nella malattia di Huntington

I segni di allarme immediato Della malattia di Huntington sono stati scoperti in una pecora che porta la mutazione umana di HD, piombo il modo per nuova comprensione in questa malattia devastante, un nuovo studio nei Rapporti Scientifici ha trovato.

I Ricercatori dall'Università di Surrey e dall'Università di Cambridge hanno identificato ancora i biomarcatori iniziali della malattia di Huntington durante gli esami delle pecore di HD in una fase presintomatica della malattia.

Fino a questo punto, le pecore di cinque anni di HD non non video segni della malattia, ma questo studio completo ha identificato i chiari cambiamenti metabolici negli animali commoventi. Questi nuovi risultati rivelano che la malattia di Huntington pregiudica i trattamenti metabolici importanti nell'organismo prima dell'aspetto dei sintomi fisici.

La malattia di Huntington è un disordine neurodegenerative genetico causato dall'espansione di una ripetizione di CAG nel gene di HD. La malattia pregiudica più di 6,700 persone nel REGNO UNITO. La malattia di Huntington è incurabile ed i pazienti muoiono tipicamente 10-25 anni dopo la diagnosi. Il modello delle pecore della malattia di Huntington è stato sviluppato per aumentare la conoscenza circa la malattia di Huntington.

Durante questo studio, i campioni di sangue sono stati prelevati il normale ed animali di HD da ogni due ore su un periodo di 24 ore e dai loro profili metabolici valutati facendo uso di un approccio mirato a di metabolomics stabilito all'Università di Surrey. A Differenza della ricerca precedente in questa area, che è stata influenzata dai fattori ambientali esterni che hanno urtato sopra il delineamento metabolico, le pecore in questo studio sono state riflesse ad un'in un'impostazione controllata ben, realizzante una inversione tutte le influenze dell'esterno.

Le misure di Sangue hanno trovato le differenze sensazionali in biochimica delle pecore che portano il gene di HD, confrontata alle pecore normali. I cambiamenti Significativi sono stati osservati in 89 dei 130 metaboliti misurati nel loro sangue, con i livelli aumentati degli amminoacidi, l'arginina e la citrullina e le diminuzioni in sphingolipids ed acidi grassi che sono trovati comunemente in cervello ed in tessuto nervoso.

Le alterazioni in questi metaboliti, che comprendono le componenti chiavi delle vie del ciclo e dell'ossido di azoto dell'urea (entrambi i trattamenti di organismo vitali), suggeriscono che entrambi trattamenti dysregulated nelle fasi iniziali di malattia di Huntington e che la malattia pregiudica l'organismo molto prima che i sintomi fisici compaiano.

L'identificazione di questi biomarcatori può contribuire a tenere la carreggiata la malattia in pazienti presintomatici e potrebbe aiutare i ricercatori a sviluppare le strategie per rimediare alle anomalie biochimiche.

Il Professor Debra Skene dall'Università di Surrey ha detto: “Il delineamento Metabolico ha rivelato i biomarcatori novelli che saranno utili da riflettere la progressione della malattia di Huntington.

“La Nostra ricerca indica che questa malattia pregiudica l'organismo in vari modi prima che i segni indicatori della malattia di Huntington diventino visibili. Ciò non è la conclusione della nostra ricerca, continueremo ad osservare queste pecore ed a studiare come questa malattia si evolve.„

Il Professor Asina Morton dall'Università di Cambridge ha detto: “Malgrado i sui effetti devastanti sui pazienti e sulle loro famiglie, c'è corrente opzioni limitate dei trattamenti e nessuna maturazione per la malattia di Huntington.

“Lo sviluppo dei biomarcatori obiettivi ed affidabili che possono essere misurati rapido dai campioni di sangue si trasforma in una volta in test clinici illimitato importanti per le terapie comincia.

“Di più impariamo circa questa malattia devastante la migliore probabilità che abbiamo di individuazione della maturazione.„

Sorgente: https://www.surrey.ac.uk/mediacentre/press/2017/new-discovery-step-towards-developing-huntington%E2%80%99s-disease-treatments