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A Descoberta de biomarkers adiantados pavimenta a maneira para a introspecção nova na doença de Huntington

Os sinais de Aviso prévio da doença de Huntington foram descobertos em um carneiro que leva a mutação humana de HD, conduzindo a maneira para a introspecção nova nesta doença devastador, um estudo novo em Relatórios Científicos encontraram.

Os Pesquisadores da Universidade de Surrey e da Universidade de Cambridge têm identificado biomarkers adiantados da doença de Huntington durante exames de carneiros de HD ainda em uma fase pre-sintomático da doença.

Acima até deste ponto, os carneiros de cinco anos de HD não indicaram nenhum sinal da doença, mas este estudo detalhado identificou mudanças metabólicas claras nos animais afetados. Estes resultados novos revelam que a doença de Huntington afecta processos metabólicos importantes no corpo antes da aparência de sintomas físicos.

A doença de Huntington é uma desordem neurodegenerative genética causada pela expansão de uma repetição de CAG no gene de HD. A doença afecta mais de 6.700 povos no REINO UNIDO. A doença de Huntington é incurável, e os pacientes morrem tipicamente 10-25 anos após o diagnóstico. O modelo dos carneiros da doença de Huntington foi desenvolvido para aumentar o conhecimento sobre a doença de Huntington.

Durante este estudo, as amostras de sangue foram tomadas o normal e os animais de HD de cada duas horas durante um período de 24 horas e de seus perfis metabólicos avaliados usando uma aproximação visada do metabolomics estabelecida na Universidade de Surrey. Ao Contrário da pesquisa precedente nesta área, que foi afectada pelos factores ambientais externos que impactaram em cima do perfilamento metabólico, os carneiros neste estudo foram monitorados em um ajuste bem-controlado, negando todas as influências da parte externa.

As medidas do Sangue encontraram diferenças sobressaltado na bioquímica dos carneiros que levam o gene de HD, comparada aos carneiros normais. As mudanças Significativas foram observadas em 89 dos 130 metabolitos medidos em seu sangue, com níveis aumentados dos ácidos aminados, a arginina e a citrolina, e as diminuições nos sphingolipids e nos ácidos gordos que são encontrados geralmente no cérebro e no tecido nervoso.

As alterações nestes metabolitos, que incluem componentes-chave dos caminhos do ciclo da uréia e do óxido nítrico (ambos os processos de corpo vitais), sugerem que both of these processos dysregulated nas fases iniciais da doença de Huntington, e que a doença afecta o corpo muito antes que os sintomas físicos aparecerem.

A identificação destes biomarkers pode ajudar a seguir a doença em pacientes pre-sintomáticos, e poderia ajudar pesquisadores a desenvolver estratégias para remediar as anomalias bioquímicas.

O Professor Debra Skene da Universidade de Surrey disse: “O perfilamento Metabólico revelou os biomarkers novos que serão úteis monitorar a progressão da doença de Huntington.

“Nossa pesquisa mostra que esta doença afecta o corpo em um número de maneiras antes que os sinais indicadores da doença de Huntington se tornem visíveis. Este não é o fim de nossa pesquisa, nós continuaremos a observar estes carneiros e a estudar como esta doença evolui.”

O Professor Jenny Morton da Universidade de Cambridge disse: “Apesar de seus impactos devastadores em pacientes e em suas famílias, há actualmente umas opções limitadas dos tratamentos, e uma nenhuma cura para a doença de Huntington.

“A revelação dos biomarkers objetivos e seguros que podem ràpida ser medidos das amostras de sangue transforma-se uma vez ensaios clínicos immeasurably importantes para terapias começa.

“Mais nós aprendemos sobre esta doença devastador a possibilidade que melhor nós temos de encontrar uma cura.”

Source: https://www.surrey.ac.uk/mediacentre/press/2017/new-discovery-step-towards-developing-huntington%E2%80%99s-disease-treatments