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El Descubrimiento de biomarkers tempranos pavimenta la manera para el nuevo discernimiento en la enfermedad de Huntington

Los señales de la detección temprana De la enfermedad de Huntington se han destapado en una oveja que llevaba la mutación humana de HD, llevando la manera para el nuevo discernimiento en esta enfermedad devastadora, un nuevo estudio en Partes Científicos han encontrado.

Los Investigadores de la Universidad de Surrey y de la Universidad de Cambridge todavía han determinado biomarkers tempranos de la enfermedad de Huntington durante exámenes de las ovejas de HD en un escenario presintomático de la enfermedad.

Encima hasta de esta punta, las ovejas de cinco años de HD no visualizaron ningún señal de la enfermedad, pero este estudio completo determinó cambios metabólicos sin obstrucción en los animales afectados. Estas nuevas conclusión revelan que la enfermedad de Huntington afecta a procesos metabólicos importantes en el cuerpo antes del aspecto de síntomas físicos.

La enfermedad de Huntington es un desorden neurodegenerative genético causado por la extensión de una repetición de CAG en el gen de HD. La enfermedad afecta a más de 6.700 personas en el REINO UNIDO. La enfermedad de Huntington es incurable, y los pacientes mueren típicamente 10-25 años después de la diagnosis. El modelo de las ovejas de la enfermedad de Huntington se ha desarrollado para aumentar conocimiento sobre la enfermedad de Huntington.

Durante este estudio, las muestras de sangre fueron recogidas de animales normales y de HD cada dos horas durante un período de 24 horas y sus perfiles metabólicos evaluados usando una aproximación apuntada del metabolomics establecida en la Universidad de Surrey. A Diferencia de la investigación anterior en esta área, que fue afectada por los factores ambientales externos que afectaron sobre el perfilado metabólico, las ovejas en este estudio fueron vigiladas en una configuración bien-controlada, negando cualquier influencia del exterior.

Las mediciones de la Sangre encontraron diferencias alarmantes en la bioquímica de las ovejas que llevaban el gen de HD, comparada a las ovejas normales. Los cambios Importantes fueron observados en 89 de los 130 metabilitos medidos en su sangre, con los niveles crecientes de los aminoácidos, la arginina y la citrulina, y las disminuciones de los sphingolipids y de los ácidos grasos que se encuentran común en cerebro y tejido nervioso.

Los cambios en estos metabilitos, que incluyen los componentes claves de los caminos del ciclo de la urea y del óxido nítrico (ambos procesos de cuerpo vitales), sugieren que ambos procesos dysregulated en los primeros tiempos de la enfermedad de Huntington, y que la enfermedad afecta al cuerpo mucho antes aparecen los síntomas físicos.

La identificación de estos biomarkers puede ayudar a seguir su trayectoria enfermedad en pacientes presintomáticos, y podría ayudar a investigadores a desarrollar estrategias para remediar las anormalidades bioquímicas.

Profesor Debra Skene de la Universidad de Surrey dijo: El “perfilado Metabólico ha revelado los biomarkers nuevos que serán útiles para vigilar la progresión de la enfermedad de Huntington.

“Nuestra investigación muestra que esta enfermedad afecta al cuerpo de varias maneras antes de que los señales indicadores de la enfermedad de Huntington lleguen a ser visibles. Éste no es el final de nuestra investigación, continuaremos observar estas ovejas y estudiar cómo esta enfermedad se desarrolla.”

Profesor Jenny Morton de la Universidad de Cambridge dijo: “A Pesar De sus impactos devastadores en pacientes y sus familias, hay actualmente opciones limitadas de los tratamientos, y ninguna vulcanización para la enfermedad de Huntington.

“El revelado de los biomarkers objetivos y seguros que se pueden medir rápidamente de muestras de sangre se convierte en juicios una vez clínicas inconmensurablemente importantes para las terapias comienza.

“Más aprendemos sobre esta enfermedad devastadora la mejor ocasión que tenemos de encontrar una vulcanización.”

Fuente: https://www.surrey.ac.uk/mediacentre/press/2017/new-discovery-step-towards-developing-huntington%E2%80%99s-disease-treatments