L'individuazione di studio suggerisce i nuovi modi in cui le mutazioni genetiche possono causare i disordini del cervello

Molti capretti dicono che amano ugualmente la loro mamma e papà, ma ci sono periodi in cui anche il meglio preferisce un genitore sopra l'altro. Lo stessi possono essere detti per come i somatociti trattano le nostre istruzioni del DNA. Lungamente è stato pensato che ogni copia - una ereditata dalla mamma ed una dal papà - fosse trattata lo stessi. Un nuovo studio dagli scienziati all'università di scuola di medicina di Utah indica che per le celle non è raro nel cervello attivare preferenziale una copia sopra l'altra. L'individuazione rompe gli inquilini di base della genetica classica e suggerisce i nuovi modi in cui le mutazioni genetiche potrebbero causare i disordini del cervello.

In almeno una regione del cervello neonato del mouse, le nuove manifestazioni della ricerca, diseguaglianza sembra essere la norma. Circa 85 per cento dei geni nel nucleo dorsale del raphe, conosciuti per la secrezione della serotonina chimica umore-gestente, differenziale attivano le loro copie materne e paterne del gene. Dieci giorni più successivamente nel cervello giovanile, gli spostamenti del paesaggio, con entrambe le copie che sono attivate ugualmente per tutti solo 10 per cento dei geni.

Più di una singolarità del cervello, la disparità egualmente ha luogo ad altri siti nell'organismo, compreso fegato ed il muscolo. Egualmente si presenta in esseri umani.

“Pensiamo solitamente ai tratti in termini di intera persona, o animale. Stiamo trovando che quando esaminiamo il livello di celle, la genetica è molto più complicata di abbiamo pensato,„ diciamo Christopher Gregg, Ph.D., assistente universitario della neurobiologia e dell'anatomia ed autore senior dello studio che pubblica online in neurone il 23 febbraio. “Questa nuova maschera può aiutarci a capire i disordini del cervello,„ lui continua.

Fra i geni regolamentati in questo modo eterodosso sono i fattori di rischio per la malattia mentale. In esseri umani, un gene ha chiamato DEAF1, implicato nell'autismo e nell'inabilità intellettuale, un'espressione preferenziale di manifestazioni di una copia del gene nelle regioni multiple del cervello. Un'indagine più completa in primati, che funge da proxy per gli esseri umani, indica che la stessa è vera per molti altri geni compreso alcuno collegato alla malattia di Huntington, alla schizofrenia, al disturbo da deficit di attenzione ed al disordine bipoloar.

Che cosa lo squilibrio genetico potrebbe significare per la nostra salubrità resta determinare, ma i risultati preliminari indicano che potrebbe modellare le vulnerabilità alla malattia, spiega Gregg. Normalmente, avendo due copie di un gene funge da buffer protettivo nel caso uno è difettoso. L'attivazione della copia del gene che è mutata e fare tacere la copia sana - anche temporaneamente - potrebbero essere abbastanza perturbarici causare la difficoltà in celle specifiche.

Supportando l'idea, il laboratorio di Gregg ha trovato che alcune cellule cerebrali in mouse transgenici attivano preferenziale le copie mutate del gene sopra quelle sane. “È stato presupposto generalmente che ci fosse correlazione fra entrambe le copie di un gene,„ dice Elliott Ferris, un informatico che guidato co lo studio con il dottorando Wei-Chao Huang. Invece, hanno trovato qualche cosa di inatteso. “Abbiamo messo a punto i metodi novelli per l'estrazione mineraria dei dati grandi ed abbiamo scoperto qualche cosa di nuovo,„ Huang spieghiamo.

I ricercatori hanno schermato migliaia di geni nel loro studio, quantificanti i livelli relativi di attivazione per ogni copia materna e paterna del gene ed hanno scoperto che l'espressione dei due è differente per molti geni. Sorpreso da cui hanno veduto, hanno messo a punto i metodi statistici rigorosamente per verificare la loro validità e disturbo determinato che non erano dovuto i artefatti tecnici, né genetico. Continuando sui loro risultati, hanno esaminato più in modo approfondito un sottoinsieme dei geni, gli squilibri direttamente visualizzati fra il gene copia al livello cellulare nel mouse e nel cervello umano.

Risultati da Gregg e configurazione dei colleghi su ricerca precedente, espandentesi sugli scenari in cui i geni fanno favoritismi. I geni impressi ed i geni X-collegati sono categorie specifiche del gene che differenziale attivano le loro copie materne e paterne del gene. Gli studi in celle coltivate egualmente avevano determinato che alcuni geni variano che li copiano esprimono. I risultati da questo studiano, tuttavia, suggerisce che quello fare tacere una copia del gene possa essere un modo in cui le celle regolano il loro programma genetico ai momenti specifici durante il ciclo di vita dell'animale, o nei posti discreti.

“I nostri nuovi risultati rivelano un nuovo paesaggio di diversi effetti che modellano l'espressione delle copie materne e paterne del gene nel cervello secondo l'età, la regione del cervello ed il tipo del tessuto,„ spiega Gregg. “L'implicazione è una nuova visualizzazione della genetica, una che inizia sulla fine.„